Ano ang Ellis-Van Creveld Syndrome?

Ang Ellis-Van Creveld syndrome ay isang karamdaman na nakakaapekto sa pag-unlad ng sistema ng balangkas.Ang mga sanggol na ipinanganak na may kondisyon ay karaniwang may maraming mga depekto, tulad ng labis na mga daliri at hindi kapani -paniwala maliit na braso at binti.Ang puso at iba pang mga panloob na organo ay maaari ring maunlad o hindi pangkaraniwang maliit.Ang mga komplikasyon sa medikal ay nakamamatay sa halos kalahati ng lahat ng mga sanggol na mayroong Ellis-Van Creveld syndrome, kahit na ang mga pasyente na may mas kaunting malubhang pagpapapangit ay madalas na maabot ang isang normal na pag-asa sa buhay.Ang mga doktor at pisikal na therapist ay tumutulong sa mga tao na malaman na pamahalaan ang kanilang mga kundisyon sa buong buhay nila.Ipinakita ng mga kamakailang pag-aaral na ang Ellis-Van Creveld syndrome ay nagpapakita kapag mayroong isang pangunahing mutation sa gene ng EVC, na pinangalanan din sa pares ng mga manggagamot.Ang karamdaman ay autosomal recessive, na nangangahulugang ang parehong mga magulang ay dapat magdala ng isang kopya ng mutated gene upang maipahayag ito sa kanilang anak.mga abnormalidad.Polydactyly, ang pagkakaroon ng isa o higit pang mga karagdagang daliri, ay karaniwan.Ang mga buto ng braso at binti ay maaaring mas maikli kaysa sa average para sa isang bagong panganak, at ang dibdib ay karaniwang makitid.Ang mga baga at puso ay maaaring hindi maunlad sa kapanganakan, na maaaring humantong sa malubhang mga problema sa sirkulasyon at paghinga.Ang utak ay hindi karaniwang apektado ng Ellis-Van Creveld syndrome.Kapag ipinanganak ang isang sanggol, ang mga doktor ay maaaring mangasiwa ng mga x-ray at computerized tomography scan upang matukoy ang kalubhaan ng mga depekto.Ang pagsusuri sa genetic ay isinasagawa upang kumpirmahin na ang gene ng EVC ay kasangkot.Ang mga sanggol na may mga problema sa puso o baga ay karaniwang kinukuha nang direkta sa mga kritikal na yunit ng pangangalaga para sa agarang oxygen therapy, pangangalagang medikal, at operasyon upang maiwasan ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay.

Kapag ang mga sistema ng katawan ay nagpapatatag at ang isang sanggol ay maaaring umiyak, huminga, at kumainNang walang tulong, pinapayagan ang pamilya na umuwi.Ang mga regular na pag -checkup ay mahalaga sa panahon ng pagkabata at pagkabata upang masubaybayan ang patuloy na pag -unlad ng skeletal at muscular system.Ang paglago ay nangyayari nang napakabagal at ang isang pasyente ay malamang na magkaroon ng isang napaka -maikling tangkad at permanenteng pisikal na mga limitasyon.Ang mga operasyon sa iba't ibang mga yugto ng pagkabata at pagtanda ay maaaring isagawa upang alisin ang mga dagdag na daliri at palakasin ang mga buto.Sa pisikal na therapy, ang isang indibidwal ay maaaring pagtagumpayan ang mga hadlang at matutong mabuhay nang nakapag -iisa.