Hội chứng Ellis-Van Creveld là gì?

Hội chứng Ellis-Van Creveld là một rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thống xương.Những đứa trẻ được sinh ra với tình trạng này thường có một số khiếm khuyết, chẳng hạn như ngón tay thêm và cánh tay và chân nhỏ không tương xứng.Trái tim và các cơ quan nội tạng khác cũng có thể kém phát triển hoặc nhỏ bất thường.Các biến chứng y tế gây tử vong trong khoảng một nửa số trẻ sơ sinh mắc hội chứng Ellis-Van Creveld, mặc dù những bệnh nhân bị dị tật ít nghiêm trọng thường có thể đạt đến tuổi thọ bình thường.Các bác sĩ và nhà trị liệu vật lý giúp mọi người học cách quản lý các điều kiện của họ trong suốt cuộc đời.Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng hội chứng Ellis-Van Creveld biểu hiện khi có một đột biến lớn trên gen EVC, cũng được đặt theo tên của cặp bác sĩ.Rối loạn là lặn tự phát, có nghĩa là cả hai cha mẹ phải mang theo một bản sao của gen bị đột biến để nó được thể hiện ở con của họ.bất thường.Polydactyly, sự hiện diện của một hoặc nhiều ngón tay bổ sung, là phổ biến.Cánh tay và xương chân có thể ngắn hơn mức trung bình của trẻ sơ sinh và ngực thường rất hẹp.Phổi và tim có thể kém phát triển khi sinh, có thể dẫn đến các vấn đề tuần hoàn và hô hấp nghiêm trọng.Bộ não thường không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Ellis-Van Creveld. Các bác sĩ sản khoa thường có thể phát hiện hội chứng Ellis-Van Creveld và các rối loạn xương khác trong khi em bé vẫn còn trong tử cung trong quá trình siêu âm thông thường.Khi một em bé được sinh ra, các bác sĩ có thể quản lý tia X và chụp cắt lớp vi tính để xác định mức độ nghiêm trọng của các khiếm khuyết.Xét nghiệm di truyền được thực hiện để xác nhận rằng gen EVC có liên quan.Trẻ sơ sinh có vấn đề về tim hoặc phổi thường được đưa trực tiếp đến các đơn vị chăm sóc quan trọng để điều trị oxy ngay lập tức, chăm sóc y tế và phẫu thuật để ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng.Không có sự trợ giúp, gia đình được phép về nhà.Kiểm tra thường xuyên là rất cần thiết trong thời thơ ấu và thời thơ ấu để theo dõi sự phát triển liên tục của hệ thống xương và cơ bắp.Tăng trưởng xảy ra rất chậm và một bệnh nhân có khả năng có tầm vóc rất ngắn và giới hạn thể chất vĩnh viễn.Phẫu thuật ở các giai đoạn khác nhau của thời thơ ấu và tuổi trưởng thành có thể được thực hiện để loại bỏ các ngón tay thêm và tăng cường xương.Với vật lý trị liệu, một cá nhân có thể vượt qua các chướng ngại vật và học cách sống độc lập.