Mi az Ellis-Van Creveld-szindróma?

Ellis-Van Creveld-szindróma olyan rendellenesség, amely befolyásolja a vázrendszer fejlődését.A betegséggel született csecsemőknek általában több hibája van, például extra ujjak, és aránytalanul a kiskarok és a lábak.A szív és más belső szervek szintén fejletlenek vagy szokatlanul kicsik lehetnek.Az orvosi szövődmények az Ellis-Van Creveld-szindrómában szenvedő csecsemők körülbelül felében végzetesek, bár a kevésbé súlyos deformációval rendelkező betegek gyakran elérhetik a normális élettartamot.Az orvosok és a gyógytornászok segítenek az embereknek megtanulni a körülményeiket egész életük során.A legfrissebb tanulmányok kimutatták, hogy az Ellis-Van Creveld-szindróma akkor nyilvánul meg, amikor az EVC génnél jelentős mutáció van, amelyet az orvosok párja elneveznek.A rendellenesség autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek a mutált gén másolatát kell viselnie annak érdekében, hogy gyermekében kifejezhessék.rendellenességek.PolyDactyly, egy vagy több további ujj jelenléte gyakori.A kar és a lábcsontok egy újszülöttnél rövidebbek lehetnek, és a mellkas általában nagyon keskeny.A tüdő és a szív születéskor fejletlen lehet, ami súlyos keringési és légzési problémákhoz vezethet.Az agyat általában nem érinti az Ellis-Van Creveld-szindróma.Miután a csecsemő született, az orvosok röntgenfelvételeket és számítógépes tomográfiai vizsgálatokat végezhetnek a hibák súlyosságának meghatározása érdekében.Genetikai tesztelést végeznek annak megerősítésére, hogy az EVC gén részt vesz -e.A szív- vagy tüdőproblémákkal küzdő csecsemőket általában közvetlenül a kritikus ápolási egységekbe veszik az azonnali oxigénterápia, az orvosi ellátás és a műtét érdekében, hogy megakadályozzák az életveszélyes szövődményeket.Segítség nélkül a család hazautazhat.A rendszeres ellenőrzések csecsemőkorban és gyermekkorban nélkülözhetetlenek a váz- és izomrendszer folyamatos fejlődéséhez.A növekedés nagyon lassan fordul elő, és a betegnek valószínűleg nagyon rövid méretű és állandó fizikai korlátai vannak.A gyermekkori és a felnőttkor különböző szakaszaiban műtétek elvégezhetők az extra ujjak eltávolítása és a csontok megerősítése érdekében.A fizikoterápiával az egyén legyőzheti az akadályokat és megtanulhatja önállóan élni.