Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Facioscapulohumeral;

Facioscapulohumeral μυϊκή δυστροφία (FSHMD) είναι μια μυϊκή κατάσταση που προκαλεί την προοδευτική απώλεια της μυϊκής λειτουργίας.Επίσης γνωστή ως μυϊκή δυστροφία Landouzy-Dejerine, το FSHMD είναι μια νευρομυϊκή διαταραχή που αρχικά παρουσιάζεται ως μειωμένη μυϊκή λειτουργία κεντρική στο άνω σώμα, συμπεριλαμβανομένων των ώμων και των βραχιόνων.Δεν υπάρχει θεραπεία για το FSHMD.Λόγω της σταδιακής εξέλιξης των ασθενειών, η θεραπεία γενικά συνεπάγεται τη χρήση της φυσικής θεραπείας και της φαρμακευτικής αγωγής για να βοηθήσει να παραταθεί η ικανότητά του να παραμείνει κινητός.

Θεωρείται μια αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή, η μυϊκή δυστροφία Facioscapulohumeral προκαλείται από την παρουσία μιας κυρίαρχης πρωτεϊνικής μετάλλαξης που μεταφέρεται από ένα αυτοσωμικό ή χρωμόσωμα nonsex.Η διέλευση του μεταλλαγμένου γονιδίου πρωτεΐνης δυστροφίνης εξαρτάται από το ότι ένας γονέας είναι φορέας.Ένα παιδί που κληρονομεί το μεταλλαγμένο γονίδιο διαθέτει πιθανότητα 50/50 για την ανάπτυξη της μυϊκής δυστροφίας Facioscapulohumeral ή μιας σχετικής μυοτονικής διαταραχής.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η οικογενειακή ιστορία διαδραματίζει κεντρικό ρόλο στη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας του Facioscapulohumeral.Μετά από μια εκτεταμένη διαβούλευση και φυσική εξέταση, διατάσσεται γενικά μια σειρά διαγνωστικών δοκιμών για να επιβεβαιωθεί μια διάγνωση.Οι εξετάσεις αίματος χορηγούνται για την ανίχνευση της παρουσίας συγκεκριμένων ενζύμων που σχετίζονται με τη φλεγμονή και την επιδείνωση των μυών, όπως συμβαίνει με τη μυϊκή δυστροφία (MD).Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί μια βιοψία μυών και ηλεκτρομυογραφία για τον προσδιορισμό της παρουσίας δεικτών ενδεικτικών του MD και την αξιολόγηση τυχόν ανωμαλιών στην ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών κάποιου.

Συμπτώματα που σχετίζονται με αυτή τη μορφή MD που γενικά υπάρχουν στην εφηβεία.Τα άτομα συχνά εμφανίζουν κακό έλεγχο των μυών του προσώπου, όπως η αδυναμία να αναβοσβήνουν σωστά, να κλείσουν τα μάτια ή να μετακινήσουν τα χείλη.Η προοδευτική μυϊκή ατροφία επηρεάζει αρχικά τον άνω κορμό και, με το χρόνο, κατεβαίνει για να επηρεάσει τους γοφούς κάποιου.Τελικά, οι μύες στα κάτω άκρα αρχίζουν να ατροφία, θέτουν σε κίνδυνο την κινητικότητα.Αν και η παρουσίαση των συμπτωμάτων μπορεί να διαμορφωθεί, η σοβαρότητά της μπορεί να ποικίλει ανάλογα με τον ρυθμό εξέλιξης της νόσου.

Ελλείψει θεραπείας για τη μυϊκή δυστροφία του Facioscapulohumeral, η θεραπεία επικεντρώνεται στην παρατεταμένη κινητικότητα.Τα φάρμακα, όπως τα κορτικοστεροειδή, χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο και την πρόληψη των μυϊκών σπασμών, γνωστών ως μυοτονίας και της φθοράς.Τα άτομα μπορεί να είναι εξοπλισμένα με τιράντες που προσφέρουν υποστήριξη και προώθηση ευελιξίας στα άκρα κάποιου.

Η φυσιοθεραπεία είναι ο ακρογωνιαίος λίθος σχεδόν όλων των θεραπειών MD και χρησιμοποιείται για να αποτρέψει τις επιδράσεις της μυϊκής αδυναμίας και της επιδείνωσης των αρθρώσεων.Καθώς οι μύες συντομεύουν και χάνουν την ευελιξία τους, μια διαδικασία γνωστή ως σύσπαση, η ικανότητα να μετακινείται γίνεται σοβαρά διακυβευόμενος.Ο στόχος της φυσικοθεραπείας είναι να καλλιεργηθεί η σειρά κίνησης και η ευελιξία των κοινών σε μια προσπάθεια να καθυστερήσουν την έναρξη της σύσπασης.Τα άτομα που αναπτύσσουν σοβαρή σύμβαση μπορούν να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση, γνωστά ως χειρουργική επέμβαση απελευθέρωσης τένοντα, για να ανακουφίσουν την ταλαιπωρία σε περιοχές όπως η σπονδυλική στήλη, οι γοφοί και τα κάτω άκρα.