Ano ang facioscapulohumeral muscular dystrophy?

Ang facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHMD) ay isang kondisyon ng kalamnan na nagpapahiwatig ng progresibong pagkawala ng pag -andar ng kalamnan.Kilala rin bilang Landouzy-Dejerine muscular dystrophy, ang FSHMD ay isang neuromuscular disorder na una ay nagtatanghal bilang kapansanan ng kalamnan na function na sentro sa itaas na katawan, kabilang ang mga balikat at braso.Walang lunas para sa FSHMD.Dahil sa mga sakit na unti -unting pag -unlad, ang paggamot sa pangkalahatan ay nagsasangkot ng paggamit ng pisikal na therapy at gamot upang matulungan ang pagpapahaba ng kakayahan ng isang tao na manatiling mobile.

Itinuturing na isang autosomal dominant disorder, facioscapulohumeral muscular dystrophy ay sanhi ng pagkakaroon ng isang nangingibabaw na mutation ng protina na dala ng isang autosome, o nonsex chromosome.Ang pagpasa ng mutated dystrophin protein gene ay nakasalalay sa isang magulang na isang carrier.Ang isang bata na nagmamana ng mutated gene ay nagtataglay ng isang 50/50 na pagkakataon para sa pagbuo ng facioscapulohumeral muscular dystrophy o isang kaugnay na myotonic disorder.

Sa karamihan ng mga kaso, ang kasaysayan ng pamilya ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa isang diagnosis ng facioscapulohumeral muscular dystrophy.Kasunod ng isang malawak na konsultasyon at pisikal na pagsusuri, ang isang baterya ng mga pagsusuri sa diagnostic ay karaniwang iniutos upang kumpirmahin ang isang diagnosis.Ang mga pagsusuri sa dugo ay pinangangasiwaan upang makita ang pagkakaroon ng mga tiyak na enzymes na nauugnay sa pamamaga ng kalamnan at pagkasira, tulad ng nangyayari sa muscular dystrophy (MD).Ang isang biopsy ng kalamnan at electromyography ay maaari ring isagawa upang matukoy ang pagkakaroon ng mga marker na nagpapahiwatig ng MD at suriin ang anumang mga abnormalidad sa de -koryenteng aktibidad ng mga kalamnan ng isang tao.

Mga sintomas na nauugnay sa form na ito ng MD sa pangkalahatan ay naroroon sa kabataan.Ang mga indibidwal ay madalas na nagpapakita ng hindi magandang kontrol sa kalamnan ng mukha, tulad ng isang kawalan ng kakayahang kumurap nang maayos, isara ang mga mata, o ilipat ang mga labi.Ang progresibong pagkasayang ng kalamnan sa una ay nakakaapekto sa itaas na katawan ng tao at, sa oras, ay bumababa upang makaapekto sa mga hips ng isang tao.Sa kalaunan, ang mga kalamnan sa mas mababang mga paa ay nagsisimula sa pagkasayang, nakakapanganib na kadaliang kumilos.Kahit na ang pagtatanghal ng sintomas ay maaaring patterned, ang kalubhaan nito ay maaaring mag -iba depende sa rate ng pag -unlad ng sakit.Ang mga gamot, tulad ng corticosteroids, ay ginagamit upang makontrol at maiwasan ang mga spasms ng kalamnan, na kilala bilang myotonia, at pagkasira.Ang mga indibidwal ay maaaring nilagyan ng mga tirante na nag -aalok ng suporta at magsusulong ng kakayahang umangkop sa mga paa ng isa.

Ang pisikal na therapy ay ang pundasyon ng halos lahat ng mga therapy sa MD at ginagamit upang maiiwasan ang mga epekto ng kahinaan ng kalamnan at magkasanib na pagkasira.Habang ang mga kalamnan ay nagpapaikli at nawalan ng kakayahang umangkop, isang proseso na kilala bilang pagkontrata, ang kakayahan ng isang tao na ilipat ay naging malubhang nakompromiso.Ang layunin ng pisikal na therapy ay ang pag -aalaga ng isang saklaw ng paggalaw at magkasanib na kakayahang umangkop sa isang pagsisikap na maantala ang pagsisimula ng pagkontrata.Ang mga indibidwal na nagkakaroon ng matinding pagkontrata ay maaaring sumailalim sa operasyon, na kilala bilang operasyon ng paglabas ng tendon, upang maibsan ang kakulangan sa ginhawa sa mga lugar tulad ng gulugod, hips, at mas mababang mga paa.