Ngăn phát cơ Facioscapulohumeral là gì?

Facioscapulohumeral Runcular (FSHMD) là một tình trạng cơ gây ra sự mất tiến tiến của chức năng cơ.Còn được gọi là chứng loạn dưỡng cơ Landouzy-dejerine, FSHMD là một rối loạn thần kinh cơ ban đầu biểu hiện là cơ bắp bị suy yếu trung tâm của phần thân trên, bao gồm cả vai và cánh tay.Không có cách chữa trị cho FSHMD.Do các bệnh tiến triển dần dần, điều trị thường liên quan đến việc sử dụng vật lý trị liệu và thuốc để giúp kéo dài một khả năng di động.Được coi là một rối loạn chi phối tự phát, chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral là do sự hiện diện của đột biến protein chiếm ưu thế được mang theo bởi một nhiễm sắc thể tự động, hoặc không giới tính.Sự đi qua của gen protein dystrophin đột biến phụ thuộc vào một cha mẹ là chất mang.Một đứa trẻ thừa hưởng gen đột biến sở hữu cơ hội 50/50 để phát triển chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral hoặc rối loạn myotonic liên quan.Trong hầu hết các trường hợp, lịch sử gia đình đóng vai trò then chốt trong chẩn đoán loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral.Sau khi tham vấn rộng rãi và kiểm tra thể chất, một pin của các xét nghiệm chẩn đoán thường được yêu cầu để xác nhận chẩn đoán.Các xét nghiệm máu được thực hiện để phát hiện sự hiện diện của các enzyme cụ thể liên quan đến viêm cơ và suy giảm, như xảy ra với chứng loạn dưỡng cơ (MD).Một sinh thiết cơ và điện cơ cũng có thể được thực hiện để xác định sự hiện diện của các dấu hiệu cho thấy MD và đánh giá bất kỳ bất thường nào trong hoạt động điện của một cơ bắp.Các triệu chứng liên quan đến hình thức MD này thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên.Các cá nhân thường thể hiện sự kiểm soát cơ mặt kém, chẳng hạn như không có khả năng chớp mắt đúng cách, nhắm mắt một lần hoặc di chuyển đôi môi.Teo cơ tiến triển ban đầu ảnh hưởng đến thân trên và, theo thời gian, hạ xuống để ảnh hưởng đến một hông.Cuối cùng, cơ bắp ở chi dưới bắt đầu teo, gây nguy hiểm cho khả năng vận động.Mặc dù việc trình bày triệu chứng có thể được mô hình hóa, mức độ nghiêm trọng của nó có thể thay đổi tùy thuộc vào tốc độ tiến triển của bệnh. Trong trường hợp không có phương pháp chữa bệnh loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral, điều trị tập trung vào việc kéo dài khả năng vận động của một người.Các loại thuốc, chẳng hạn như corticosteroid, được sử dụng để kiểm soát và ngăn ngừa co thắt cơ bắp, được gọi là myotonia, và suy giảm.Các cá nhân có thể được trang bị niềng răng cung cấp hỗ trợ và thúc đẩy tính linh hoạt trong một chi.Vật lý trị liệu là nền tảng của gần như tất cả các liệu pháp MD và được sử dụng để ngăn chặn những ảnh hưởng của yếu cơ và suy thoái chung.Khi cơ bắp rút ngắn và mất đi sự linh hoạt của chúng, một quá trình được gọi là co bóp, một khả năng di chuyển của một người trở nên bị tổn hại nghiêm trọng.Mục tiêu của vật lý trị liệu là nuôi dưỡng một phạm vi chuyển động và linh hoạt chung trong nỗ lực trì hoãn khởi phát hợp đồng.Các cá nhân phát triển hợp đồng nghiêm trọng có thể trải qua phẫu thuật, được gọi là phẫu thuật giải phóng gân, để giảm bớt sự khó chịu ở các khu vực như cột sống, hông và chi dưới.