Apa distrofi otot facioscapulohumeral?

Distrofi otot facioscapulohumeral (FSHMD) adalah kondisi otot yang menginduksi hilangnya fungsi otot progresif.Juga dikenal sebagai distrofi otot Landouzy-Dejerine, FSHMD adalah kelainan neuromuskuler yang awalnya hadir sebagai gangguan fungsi otot yang pusat tubuh bagian atas, termasuk bahu dan lengan.Tidak ada obat untuk FSHMD.Karena penyakit perkembangan bertahap, pengobatan umumnya melibatkan penggunaan terapi fisik dan pengobatan untuk membantu memperpanjang kemampuan seseorang untuk tetap mobile.

dianggap sebagai gangguan autosomal dominan, distrofi otot facioscapulohumeral disebabkan oleh adanya mutasi protein dominan yang dibawa oleh autosom, atau kromosom nonsex.Bagian dari gen protein distrofin bermutasi tergantung pada satu orangtua menjadi pembawa.Seorang anak yang mewarisi gen bermutasi memiliki peluang 50/50 untuk mengembangkan distrofi otot facioscapulohumeral atau gangguan miotonik terkait.

Dalam kebanyakan kasus, riwayat keluarga memainkan peran penting dalam diagnosis distrofi otot facioscapulohumeral.Setelah konsultasi yang luas dan pemeriksaan fisik, baterai tes diagnostik umumnya diperintahkan untuk mengkonfirmasi diagnosis.Tes darah diberikan untuk mendeteksi adanya enzim spesifik yang terkait dengan peradangan otot dan kerusakan, seperti yang terjadi dengan distrofi otot (MD).Biopsi otot dan elektromiografi juga dapat dilakukan untuk menentukan keberadaan penanda yang menunjukkan MD dan mengevaluasi kelainan dalam aktivitas listrik otot seseorang.

Gejala yang terkait dengan bentuk MD ini umumnya hadir pada masa remaja.Individu sering menunjukkan kontrol otot wajah yang buruk, seperti ketidakmampuan untuk berkedip dengan benar, menutup mata seseorang, atau menggerakkan bibirnya.Atrofi otot progresif awalnya mempengaruhi tubuh bagian atas dan, seiring waktu, turun untuk mempengaruhi pinggul seseorang.Akhirnya, otot -otot di anggota tubuh bagian bawah mulai atrofi, membahayakan mobilitas.Meskipun presentasi gejala dapat dipola, keparahannya dapat bervariasi tergantung pada laju perkembangan penyakit.

Dengan tidak adanya penyembuhan untuk distrofi otot facioscapulohumeral, pengobatan berpusat pada memperpanjang mobilitas seseorang.Obat -obatan, seperti kortikosteroid, digunakan untuk mengendalikan dan mencegah kejang otot, yang dikenal sebagai myotonia, dan kerusakan.Individu dapat dilengkapi dengan kawat gigi yang menawarkan dukungan dan mempromosikan fleksibilitas di anggota tubuh seseorang.

Terapi fisik adalah landasan dari hampir semua terapi MD dan digunakan untuk mencegah efek kelemahan otot dan kerusakan sendi.Ketika otot -otot memperpendek dan kehilangan fleksibilitas mereka, suatu proses yang dikenal sebagai kontraktur, kemampuan seseorang untuk bergerak menjadi sangat terganggu.Tujuan terapi fisik adalah untuk memelihara rentang gerak seseorang dan fleksibilitas bersama dalam upaya untuk menunda onset kontraktur.Individu yang mengembangkan kontraktur parah dapat menjalani operasi, yang dikenal sebagai operasi pelepasan tendon, untuk mengurangi ketidaknyamanan di daerah -daerah seperti tulang belakang, pinggul, dan anggota tubuh bagian bawah.