Mi a facioscapulohumeral izomdisztrófia?

Facioscapulohumeral izomdisztrófia (FSHMD) olyan izombetegség, amely indukálja az izomfunkció fokozatos veszteségét.Landouzy-dejerin izomdisztrófia néven is ismert, az FSHMD egy neuromuszkuláris rendellenesség, amely kezdetben a felső test központi központjában, beleértve a vállakat és a karokat, károsodott izomfunkcióként jelentkezik.Az FSHMD -re nincs gyógymód.A betegség fokozatos előrehaladásának köszönhetően a kezelés általában fizikoterápia és gyógyszeres kezelés alkalmazását foglalja magában annak érdekében, hogy meghosszabbítsák a mozgékony képességét.

Az autoszomális domináns rendellenességnek tekinthető, a fakioscapulohumeralis izomdisztrófiát egy domináns protein mutáció jelenléte okozza, amelyet autoszóma vagy nem nem -kromoszóma hordoz.A mutáns disztrofinfehérje gén áthaladása attól függ, hogy az egyik szülő hordozó.A mutáns gént öröklő gyermek 50/50 esélyt kínál a fakioszkapulohumeralis izomdisztrófia vagy a kapcsolódó myotonic rendellenesség kialakítására.

A legtöbb esetben a családi történelem kulcsszerepet játszik a fiakoscapulohumeralis izomdisztrófia diagnosztizálásában.A kiterjedt konzultációt és a fizikai vizsgálatot követően általában egy diagnosztikai tesztet rendelnek a diagnózis megerősítésére.Vérvizsgálatokat végeznek az izomgyulladással és a romlással kapcsolatos specifikus enzimek jelenlétének kimutatására, amint az izomdisztrófiával (MD) fordul elő.Izombiopsziát és elektromiográfiát is végezhetünk az MD -re jelző markerek jelenlétének meghatározására és az izmok elektromos aktivitásának minden rendellenességének értékelésére.

Az MD ilyen formájához kapcsolódó tünetek általában a serdülőkorban vannak jelen.Az egyének gyakran gyenge arcizom -ellenőrzést mutatnak, mint például a képtelenség megfelelően pislogni, bezárni a szemét, vagy mozgatni az ajkát.A progresszív izom atrófia kezdetben befolyásolja a felső törzset, és az idő múlásával leereszkedik, hogy befolyásolja a csípőjét.Végül az alsó végtagok izmainak atrófiája kezdődik, veszélyeztetve a mobilitást.Noha a tünetek bemutatása mintázható, annak súlyosságának a betegség előrehaladásának sebességétől függően változhat.A gyógyszereket, például a kortikoszteroidokat, a myotonia néven ismert izomgörcsök szabályozására és megelőzésére és a romlás megelőzésére.Az egyéneket olyan nadrágtartókkal felszerelhetik, amelyek támogatást nyújtanak és elősegítik a rugalmasságot a végtagokban.

A fizikoterápia szinte az összes MD terápia sarokköve, és arra használják, hogy megakadályozzák az izomgyengeség és az ízületi romlás hatásait.Ahogy az izmok lerövidülnek és elveszítik rugalmasságukat, a kontraktúra néven ismert folyamat, az ember mozgatási képessége súlyosan veszélybe kerül.A fizikoterápia célja az, hogy táplálja a mozgástartományt és az ízületi rugalmasságot annak érdekében, hogy késleltesse a kontraktúra kezdetét.Azoknak az egyéneknek, akiknek súlyos kontraktúrája alakul ki, ínkibocsátási műtétnek nevezett műtéten menhetnek át, hogy enyhítsék a kellemetlenségeket olyan területeken, mint a gerinc, a csípő és az alsó végtagok.