Τι είναι η ινώδη δυσπλασία;

Η ινώδη δυσπλασία της νόσου των οστών χαρακτηρίζεται από τη βαριά συσσώρευση ουλώδους ιστού μέσα στα οστά.Αυτός ο ιστός ουλής εναποτίθεται στη θέση του κανονικού, υγιούς οστού, γεγονός που οδηγεί σε σταδιακή αποδυνάμωση των οστών.Τα οστά που επηρεάζονται συχνότερα είναι το μηριαίο, η κνήμη, τα οστά της λεκάνης, οι νευρώσεις, το βραχίονα του άνω βραχίονα και το κρανίο ή τα οστά του προσώπου.Τα οστά που επηρεάζονται από αυτή την ασθένεια είναι ευαίσθητα σε παραμόρφωση και έχουν υψηλό κίνδυνο θραύσης.

Η ανάπτυξη ινώδους δυσπλασίας προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται gnas1 , το οποίο είναι ενεργό στα κύτταρα των οστών.Αυτή η γενετική μετάλλαξη αναγκάζει τα οστικά κύτταρα να καταθέτουν τον ινώδη ιστό παρά στο υγιές οστό.Σε αντίθεση με πολλές άλλες γενετικές ασθένειες, αυτό δεν είναι κληρονομικό.Αντ 'αυτού, η μετάλλαξη συμβαίνει αυθόρμητα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Αυτή η ασθένεια των οστών έρχεται σε δύο μορφές.Στη μονοστοτική ινώδη δυσπλασία, μόνο ένα οστό επηρεάζεται από την εναπόθεση ιστών ουλής.Περίπου το 70% των περιπτώσεων είναι αυτού του τύπου.Στην πολυοστατική ινώδη δυσπλασία, η ασθένεια επηρεάζει πολλαπλά οστά.Αυτή η μορφή της νόσου συσχετίζεται συχνά με το σύνδρομο McCune-Albright, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε δερματικές αλλοιώσεις και πρώιμη εφηβεία εκτός από τη δυσπλασία των οστών.Όταν εμπλέκονται πολλαπλά οστά, είναι πιθανό συμπτώματα όπως ο πόνος των οστών, οι παραμορφώσεις των οστών και τα κατάγματα.Αυτά τα συμπτώματα τείνουν να αναπτύσσονται νωρίς στην παιδική ηλικία, συχνά μέχρι την ηλικία των δέκα.Τα άτομα με πολυοστατική ασθένεια μπορεί επίσης να δυσκολεύονται να περπατήσουν εάν εμπλέκονται οι μηροί, η κνήμη ή τα πυελικά οστά.

Η προκαταρκτική διάγνωση της ινώδους δυσπλασίας των οστών γίνεται συνήθως με βάση τα συμπτώματα όπως ο πόνος των οστών και τα υποτροπιάζοντα οστικά κατάγματα.Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με δοκιμές ιατρικής απεικόνισης, όπως ακτίνες Χ και σαρώσεις μαγνητικής τομογραφίας.Αυτές οι δοκιμές εντοπίζουν τη θέση του ασθενούς ιστού των οστών και τυχόν παραμορφώσεις των οστών που μπορεί να έχουν αναπτυχθεί.

Η ινώδη δυσπλασία είναι μια χρόνια, προοδευτική διαταραχή χωρίς θεραπεία.Εάν κάποιος έχει την ασθένεια, αλλά δεν εμφανίζει συμπτώματα, αυτός ή αυτή θα υποβληθεί σε τακτικούς ελέγχους, για να ανιχνεύσει τα αρχικά σημάδια παραμόρφωσης των οστών.Σε αυτές τις περιπτώσεις, η θεραπεία δεν απαιτείται εκτός εάν αρχίσουν να αναπτύσσονται σημεία και συμπτώματα ασθένειας.

Η θεραπεία για ινώδη δυσπλασία των οστών περιλαμβάνει τόσο φαρμακευτική αγωγή όσο και χειρουργικές επεμβάσεις.Τα φάρμακα περιλαμβάνουν pamidronate και alendronate, διαθέσιμα με τα εμπορικά σήματα Aredia Reg.και Fosamax Αυτά τα φάρμακα συμβάλλουν στη διατήρηση του υγιούς ιστού των οστών και μπορούν να αυξήσουν την πυκνότητα των οστών σε μερικούς ανθρώπους.Οι περισσότεροι άνθρωποι παίρνουν αυτά τα ναρκωτικά προφορικά.Διατίθενται επίσης ως ενδοφλέβια ενέσεις για άτομα που δεν μπορούν να ανεχτούν την προφορική μορφή λόγω γαστρεντερικού ερεθισμού.

Οι χειρουργικές θεραπείες περιλαμβάνουν διαδικασίες για την επιδιόρθωση σοβαρών καταγμάτων και ρωγμών στο οστό, διορθώσεις των οστών και σταθεροποιούν ευάλωτα οστά με μεταλλικές βίδες και πλάκες.Οι παραμορφώσεις των οστών μπορούν επίσης να αποφευχθούν με την εσωτερική σταθεροποίηση των οστών με δομές υποστήριξης μετάλλων.