Apa itu displasia berserat?

Displasia berserat penyakit tulang ditandai oleh penumpukan besar jaringan parut di dalam tulang.Jaringan parut ini diendapkan sebagai pengganti tulang yang normal dan sehat, yang menyebabkan melemahnya tulang yang terluka secara bertahap.Tulang -tulang yang paling umum terpengaruh adalah tulang paha, tibia, tulang panggul, tulang rusuk, humerus lengan atas, dan tengkorak atau tulang wajah.Tulang yang dipengaruhi oleh penyakit ini rentan terhadap kelainan bentuk, dan memiliki risiko patah yang tinggi.

Perkembangan displasia berserat disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut gnas1 , yang aktif dalam sel tulang.Mutasi genetik ini menyebabkan sel -sel tulang menyimpan jaringan berserat daripada tulang yang sehat.Tidak seperti banyak penyakit genetik lainnya, yang satu ini tidak turun -temurun.Sebaliknya, mutasi terjadi secara spontan selama perkembangan janin.

Penyakit tulang ini datang dalam dua bentuk.Pada displasia berserat monostotik, hanya satu tulang yang dipengaruhi oleh deposisi jaringan parut.Sekitar 70% kasus adalah jenis ini.Pada displasia berserat poliostotik, penyakit ini mempengaruhi banyak tulang.Bentuk penyakit ini sering dikaitkan dengan sindrom McCune-Albright, yang dapat menyebabkan lesi kulit dan pubertas dini selain displasia tulang.

Seringkali, orang dengan bentuk monostotik penyakit tidak mengembangkan gejala apa pun.Ketika beberapa tulang terlibat, gejala seperti nyeri tulang, kelainan bentuk tulang, dan fraktur mungkin terjadi.Gejala -gejala ini cenderung berkembang di awal masa kanak -kanak, seringkali pada usia sepuluh tahun.Orang dengan penyakit poliostotik mungkin juga mengalami kesulitan berjalan jika paha, tibia, atau tulang panggul terlibat.

Diagnosis awal displasia tulang berserat biasanya dibuat berdasarkan gejala seperti nyeri tulang dan fraktur tulang berulang.Diagnosis dikonfirmasi dengan tes pencitraan medis seperti sinar-X dan pemindaian MRI.Tes -tes ini menunjukkan lokasi jaringan tulang yang sakit, dan kelainan bentuk tulang yang mungkin telah berkembang.

Displasia berserat adalah gangguan kronis dan progresif tanpa obat.Jika seseorang memiliki penyakit tetapi tidak menunjukkan gejala apa pun, ia akan menjalani pemeriksaan rutin, untuk mendeteksi tanda-tanda awal kelainan bentuk tulang.Dalam kasus ini, pengobatan tidak diperlukan kecuali tanda -tanda dan gejala penyakit mulai berkembang.

Pengobatan untuk displasia tulang berserat termasuk prosedur obat dan bedah.Obat -obatan termasuk Pamidronate dan Alendronate, tersedia dengan nama merek Aredia dan Fosamax .Obat -obatan ini membantu mempertahankan jaringan tulang yang sehat dan dapat meningkatkan kepadatan tulang pada beberapa orang.Kebanyakan orang menggunakan obat ini secara lisan;Mereka juga tersedia sebagai suntikan intravena untuk orang yang tidak dapat mentolerir bentuk oral karena iritasi gastrointestinal.

Perawatan bedah meliputi prosedur untuk memperbaiki patah tulang dan retakan yang serius pada tulang, kelainan bentuk tulang yang benar, dan menstabilkan tulang rentan dengan sekrup dan pelat logam.Deformitas tulang juga dapat dicegah dengan memperbaiki tulang secara internal dengan struktur pendukung logam.