Chứng loạn sản sợi là gì?

Bệnh xương loạn sản xơ được đặc trưng bởi sự tích tụ nặng của mô sẹo trong xương.Mô sẹo này được lắng đọng thay cho xương bình thường, khỏe mạnh, dẫn đến sự suy yếu dần dần của xương sẹo.Xương thường bị ảnh hưởng nhất là xương đùi, xương chày, xương chậu, xương sườn, humerus của cánh tay trên và xương sọ hoặc xương mặt.Xương bị ảnh hưởng bởi bệnh này dễ bị biến dạng và có nguy cơ gãy xương cao. Sự phát triển của chứng loạn sản sợi là do đột biến gen gọi là

gnas1

, hoạt động trong các tế bào xương.Đột biến gen này làm cho các tế bào xương lắng đọng mô sợi thay vì xương khỏe mạnh.Không giống như nhiều bệnh di truyền khác, đây không phải là di truyền.Thay vào đó, đột biến xảy ra một cách tự nhiên trong quá trình phát triển thai nhi.Bệnh xương này có hai dạng.Trong chứng loạn sản sợi đơn độc, chỉ một xương bị ảnh hưởng bởi sự lắng đọng mô sẹo.Khoảng 70% trường hợp thuộc loại này.Trong chứng loạn sản sợi polyostotic, bệnh ảnh hưởng đến nhiều xương.Dạng bệnh này thường liên quan đến hội chứng McCune-Albright, có thể dẫn đến tổn thương da và dậy thì sớm ngoài chứng loạn sản xương.

Thông thường, những người mắc bệnh đơn bào của bệnh không phát triển bất kỳ triệu chứng nào.Khi có nhiều xương, các triệu chứng như đau xương, biến dạng xương và gãy xương có khả năng.Những triệu chứng này có xu hướng phát triển sớm trong thời thơ ấu, thường là từ mười tuổi.Những người mắc bệnh polyostotic cũng có thể gặp khó khăn khi đi bộ nếu đùi, xương chày hoặc xương chậu có liên quan. Chẩn đoán sơ bộ của chứng loạn sản xương xơ thường được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng như đau xương và gãy xương tái phát.Chẩn đoán được xác nhận với các xét nghiệm hình ảnh y tế như chụp X-quang và MRI.Các xét nghiệm này xác định chính xác vị trí của mô xương bị bệnh và bất kỳ biến dạng xương nào có thể đã phát triển.Rối loạn nguyên bào sợi là một rối loạn mãn tính, tiến triển không có cách chữa.Nếu ai đó mắc bệnh nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào, anh ta hoặc cô ta sẽ trải qua kiểm tra thường xuyên, để phát hiện các dấu hiệu ban đầu của biến dạng xương.Trong những trường hợp này, điều trị là không cần thiết trừ khi các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bắt đầu phát triển. Điều trị chứng loạn sản xương xơ bao gồm cả thuốc và phẫu thuật.Các loại thuốc bao gồm pamidronate và alendronate, có sẵn dưới tên thương hiệu AREDIA REG;và Fosamax Reg ;.Những loại thuốc này giúp bảo tồn mô xương khỏe mạnh và có thể làm tăng mật độ xương ở một số người.Hầu hết mọi người dùng các loại thuốc này bằng miệng;Chúng cũng có sẵn dưới dạng tiêm tĩnh mạch cho những người không thể chịu đựng được dạng miệng do kích ứng đường tiêu hóa.Các phương pháp điều trị phẫu thuật bao gồm các thủ tục sửa chữa gãy xương nghiêm trọng và vết nứt trong xương, biến dạng xương chính xác và ổn định xương dễ bị tổn thương bằng ốc vít và tấm kim loại.Biến dạng xương cũng có thể được ngăn chặn bằng cách cố định nội bộ với các cấu trúc hỗ trợ kim loại.