Τι είναι η γενετική προγεννητική δοκιμή;

Οι γενετικές προγεννητικές δοκιμές αναφέρονται σε ιατρική διαδικασία που εξετάζει το δεοξυριβονουκλεϊνικό οξύ ενός αγέννητου μωρού (DNA) για τυχόν γενετικές ανωμαλίες που μπορεί να προκαλέσουν ένα ελάττωμα γέννησης ή μια κληρονομική διαταραχή.Αν και διαφορετικές διαδικασίες ενδέχεται να ανιχνεύουν διαφορετικές διαταραχές, ορισμένες διαταραχές ότι η γενετική οθόνη προγεννητικών δοκιμών για το σύνδρομο Down και το Spina Bifida.Δύο τύποι διαδικασιών γενετικής προγεννητικής δοκιμής είναι η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριονικών Villus (CVS).

Η αμνιοκέντηση είναι ασφαλέστερη για να εκτελέσει περίπου στις 15 και 20 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.Ο γιατρός χρησιμοποιεί μια βελόνα για να συλλέξει ένα δείγμα αμνιακού υγρού που περιβάλλει το αγέννητο μωρό και δοκιμάζει τα κύτταρα που βρίσκονται σε αυτό το υγρό για τυχόν ανωμαλίες.Υπάρχουν ορισμένοι κίνδυνοι που εμπλέκονται στην αμνιοπαρακέντηση, όπως μια μικρή πιθανότητα αποβολής.

Το CVS γίνεται νωρίτερα από την αμνιοπαρακέντηση, περίπου μεταξύ των 10 και 13 εβδομάδων της εγκυμοσύνης.Για αυτή τη διαδικασία, ο γιατρός συλλέγει ένα δείγμα του ιστού από τον πλακούντα για να δοκιμάσει τα κύτταρα.Ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει τη χρήση ενός καθετήρα ή μια βελόνα για να ανακτήσει αυτό το δείγμα.Όπως και η αμνιοπαρακέντηση, το CVS έρχεται με το μερίδιό της σε κινδύνους, συμπεριλαμβανομένης της μεγαλύτερης πιθανότητας αποβολής.

Με τους κινδύνους που εμπλέκονται στην υποβολή γενετικών προγεννητικών δοκιμών, υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους ένας γιατρός μπορεί να συστήσει τη διαδικασία.Για παράδειγμα, ένας ή και οι δύο γονείς μπορεί να έχουν οικογενειακό ιστορικό κληρονομικών διαταραχών.Ή μπορεί να έχουν ήδη ένα παιδί με κληρονομική διαταραχή, όπως το σύνδρομο Down.Ένας άλλος λόγος για να έχει η δοκιμή είναι εάν η μέλλον μητέρα είναι 35 ετών και άνω.Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι σε αυτή την ηλικία, το μωρό της έγκυου γυναίκας διατηρεί μεγαλύτερο κίνδυνο να αντιμετωπίσει πρόβλημα χρωμοσωμάτων. "Ενώ ένας γιατρός μπορεί να συστήσει γενετικές προγεννητικές δοκιμές, η επιλογή τελικά ανήκει στη μητέρα.Κατά τη διάρκεια της γενετικής παροχής συμβουλών, η οποία συχνά προηγείται της γενετικής προγεννητικής δοκιμής, ο σύμβουλος βοηθά τη μητέρα να κάνει αυτή την επιλογή.Μαζί, ο σύμβουλος και η μητέρα θα μπορούσαν να συζητήσουν τέτοια θέματα ως λόγους για τη διαδικασία, καθώς και τους κινδύνους και τα οφέλη της υποβολής της διαδικασίας.Επιπλέον, θα μπορούσαν να συζητήσουν επιλογές που έχει μια μητέρα εάν η δοκιμή παρουσιάζει θετικά αποτελέσματα για μια γενετική ανωμαλία.

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι αν και οι γενετικές προγεννητικές δοκιμές ενδεχομένως ανιχνεύουν ανωμαλίες, τα θετικά αποτελέσματα δεν εγγυώνται απαραίτητα ότι ένα αγέννητο μωρό θα το κάνειέχετε μια συγκεκριμένη διαταραχή.Αντ 'αυτού, μπορεί να σημαίνει ότι το μωρό έχει μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης της διαταραχής.Το αντίθετο είναι εξίσου αληθές: τα αρνητικά αποτελέσματα δεν εγγυώνται ότι ένα αγέννητο μωρό δεν θα αναπτύξει ή έχει κληρονομική διαταραχή.