Xét nghiệm trước khi sinh di truyền là gì?

Xét nghiệm trước khi sinh di truyền đề cập đến việc trải qua một thủ tục y tế kiểm tra một em bé chưa sinh axit deoxyribonucleic (DNA) cho bất kỳ bất thường di truyền nào có thể gây ra dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền.Mặc dù các thủ tục khác nhau có thể phát hiện các rối loạn khác nhau, một số rối loạn mà màn hình xét nghiệm trước sinh di truyền bao gồm hội chứng Down và Spina Bifida.Hai loại quy trình xét nghiệm trước khi sinh di truyền là ối và lấy mẫu làng màng đệm (CVS).AMNioCentesis là an toàn nhất để thực hiện khoảng trong khoảng từ 15 đến 20 của thai kỳ.Bác sĩ sử dụng kim để thu thập một mẫu chất lỏng ối xung quanh em bé chưa sinh và kiểm tra các tế bào được tìm thấy trong chất lỏng này cho bất kỳ bất thường nào.Có một số rủi ro liên quan đến ối ối, chẳng hạn như một cơ hội sảy thai nhỏ.

CVS được thực hiện sớm hơn nước ối, khoảng từ tuần thứ 10 và 13 của thai kỳ.Đối với thủ tục này, bác sĩ thu thập một mẫu mô từ nhau thai để kiểm tra các tế bào.Bác sĩ có thể sử dụng việc sử dụng ống thông hoặc kim để lấy mẫu này.Giống như ủ nước, CVS đi kèm với tỷ lệ rủi ro của nó, bao gồm cả cơ hội sảy thai cao hơn.Với những rủi ro liên quan đến việc trải qua xét nghiệm trước khi sinh di truyền, có nhiều lý do tại sao một bác sĩ có thể đề nghị thủ thuật.Ví dụ, một hoặc cả hai cha mẹ có thể có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền.Hoặc họ có thể đã có một đứa trẻ bị rối loạn di truyền, như hội chứng Down.Một lý do khác để có bài kiểm tra là nếu người mẹ tương lai từ 35 tuổi trở lên;Điều này là do ở độ tuổi này, một phụ nữ mang thai bé có nguy cơ gặp vấn đề về nhiễm sắc thể cao hơn. Trong khi một bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm trước khi sinh di truyền, sự lựa chọn cuối cùng thuộc về người mẹ.Trong quá trình tư vấn di truyền, thường đi trước xét nghiệm trước khi sinh di truyền, cố vấn giúp người mẹ đưa ra lựa chọn này.Cùng nhau, cố vấn và mẹ có thể thảo luận về các chủ đề như lý do cho thủ tục, cũng như rủi ro và lợi ích của việc trải qua thủ tục.Ngoài ra, họ có thể thảo luận về các lựa chọn mà người mẹ có nếu xét nghiệm cho thấy kết quả dương tính với sự bất thường về di truyền. Điều quan trọng là phải biết rằng mặc dù xét nghiệm trước khi sinh di truyềncó một rối loạn cụ thể.Thay vào đó, nó có thể có nghĩa là em bé có nguy cơ phát triển rối loạn lớn hơn.Điều ngược lại là đúng: kết quả tiêu cực không đảm bảo rằng một em bé chưa sinh sẽ không phát triển hoặc bị rối loạn di truyền.