Mi a genetikai prenatális tesztelés?
A genetikai prenatális tesztelés olyan orvosi eljáráson megy keresztül, amely egy születendő csecsemő dezoxiribonukleinsavját (DNS) vizsgálja bármilyen genetikai rendellenességre, amely születési rendellenességet vagy öröklött rendellenességet okozhat.Noha a különböző eljárások különféle rendellenességeket észlelhetnek, néhány olyan rendellenességet, amelyet a genetikai prenatális tesztelő képernyő tartalmaz a Down -szindróma és a Spina Bifida számára.A genetikai prenatális tesztelési eljárás két típusa az amniocentezis és a korionos villus mintavétel (CVS).
Az amniocentesis a legbiztonságosabb a terhesség 15. és 20. hetedik hetedik és 20. hetében.Az orvos tűt használ a születendő csecsemő körülvevő amniotikus folyadék mintájának összegyűjtésére, és teszteli az ebben a folyadékban található sejteket bármilyen rendellenesség érdekében.Vannak olyan kockázatok, amelyek az amniocentezissel járnak, például a vetélés kis esélye.
A CVS korábban történik, mint az amniocentesis, körülbelül a terhesség 10. és 13. hetében.Ehhez az eljáráshoz az orvos összegyűjti a szöveti mintát a placentából a sejtek tesztelésére.Az orvos katétert vagy tűt használhat a minta visszakeresésére.Az amniocentesishez hasonlóan a CVS a kockázatok részesedésével jár, beleértve a vetélés nagyobb esélyét.
A genetikai prenatális teszteléssel járó kockázatokkal számos oka van annak, hogy az orvos javasolhatja az eljárást.Például az egyik vagy mindkét szülőnek családi anamnézise örökölt rendellenességekkel rendelkezik.Vagy lehet, hogy már van egy örökölt rendellenességgel rendelkező gyermekük, például a Down -szindróma.A teszt további oka az, hogy a várandós anya 35 éves vagy annál idősebb;Ennek oka az, hogy ebben a korban egy terhes nő csecsemője nagyobb kockázatot jelent a kromoszóma problémájával.A genetikai tanácsadás során, amely gyakran megelőzi a genetikai prenatális tesztelést, a tanácsadó segíti az anyát ezt a választást.A tanácsadó és az anya együttesen megvitathatják az ilyen témákat, mint az eljárás okait, valamint az eljárás elvégzésének kockázatait és előnyeit.Ezenkívül megvitathatják azokat a lehetőségeket, amelyekben az anya van, ha a teszt pozitív eredményeket mutat a genetikai rendellenességek szempontjából.legyen egy adott rendellenesség.Ehelyett azt jelentheti, hogy a csecsemő nagyobb kockázatot jelent a rendellenesség kialakulásának.Az ellenkezője ugyanolyan igaz: a negatív eredmények nem garantálják, hogy a születendő csecsemő nem fejlődik ki vagy nem örökölt rendellenességet jelent.