การทดสอบก่อนคลอดทางพันธุกรรมคืออะไร?

การทดสอบก่อนคลอดทางพันธุกรรมหมายถึงการดำเนินการทางการแพทย์ที่ตรวจสอบกรด deoxyribonucleic ของทารกในครรภ์ (DNA) สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมใด ๆ ที่อาจทำให้เกิดข้อบกพร่องที่เกิดหรือความผิดปกติที่สืบทอดมาแม้ว่าขั้นตอนที่แตกต่างกันอาจตรวจพบความผิดปกติที่แตกต่างกัน แต่ความผิดปกติบางอย่างที่หน้าจอการทดสอบก่อนคลอดทางพันธุกรรมสำหรับรวมถึงดาวน์ซินโดรมและ spina bifidaขั้นตอนการทดสอบก่อนคลอดทางพันธุกรรมสองประเภทคือการฉีดน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง Villus Chorionic (CVS)amniocentesis มีความปลอดภัยที่สุดในการดำเนินการประมาณระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์แพทย์ใช้เข็มเพื่อรวบรวมตัวอย่างของของเหลวน้ำคร่ำรอบ ๆ ทารกในครรภ์และทดสอบเซลล์ที่พบในของเหลวนี้สำหรับความผิดปกติใด ๆมีความเสี่ยงบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการฆ่าล้างเผ่าพันธุ์เช่นโอกาสเล็ก ๆ น้อย ๆ ของการแท้งบุตร

CVs จะทำเร็วกว่า amniocentesis ประมาณระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์สำหรับขั้นตอนนี้แพทย์จะรวบรวมตัวอย่างของเนื้อเยื่อจากรกเพื่อทดสอบเซลล์แพทย์อาจใช้การใช้สายสวนหรือเข็มเพื่อดึงตัวอย่างนี้เช่นเดียวกับการฆ่าล้างเผ่าพันธุ์ CVS มาพร้อมกับส่วนแบ่งความเสี่ยงรวมถึงโอกาสที่จะแท้งบุตรที่สูงขึ้น

ด้วยความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบก่อนคลอดทางพันธุกรรมมีสาเหตุหลายประการที่แพทย์อาจแนะนำขั้นตอนตัวอย่างเช่นผู้ปกครองหนึ่งหรือทั้งสองคนอาจมีประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติที่สืบทอดมาหรือพวกเขาอาจมีลูกที่มีความผิดปกติที่สืบทอดมาเช่นกลุ่มอาการดาวน์อีกเหตุผลหนึ่งที่ทำให้การทดสอบคือถ้าแม่ที่คาดหวังมีอายุ 35 ปีขึ้นไปนี่เป็นเพราะในวัยนี้เด็กทารกตั้งครรภ์มีความเสี่ยงที่จะมีปัญหาโครโมโซมมากขึ้น

ในขณะที่แพทย์อาจแนะนำการทดสอบก่อนคลอดทางพันธุกรรมทางเลือกในที่สุดก็เป็นของแม่ในระหว่างการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งมักจะนำหน้าการทดสอบก่อนคลอดทางพันธุกรรมที่ปรึกษาจะช่วยให้แม่เลือกนี้ผู้ให้คำปรึกษาและแม่ร่วมกันอาจหารือเกี่ยวกับหัวข้อดังกล่าวเป็นเหตุผลสำหรับขั้นตอนรวมถึงความเสี่ยงและประโยชน์ของการดำเนินการตามขั้นตอนนอกจากนี้พวกเขาอาจพูดคุยเกี่ยวกับตัวเลือกที่แม่มีหากการทดสอบแสดงผลลัพธ์ที่เป็นบวกสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรม

เป็นสิ่งสำคัญที่จะรู้ว่าแม้ว่าการทดสอบก่อนคลอดทางพันธุกรรมอาจตรวจพบความผิดปกติมีความผิดปกติโดยเฉพาะแต่อาจหมายถึงว่าทารกมีความเสี่ยงมากขึ้นในการพัฒนาความผิดปกติสิ่งที่ตรงกันข้ามนั้นเป็นจริง: ผลลัพธ์เชิงลบไม่รับประกันว่าทารกในครรภ์จะไม่พัฒนาหรือมีความผิดปกติที่สืบทอดมา