Apa tes prenatal genetik?

Pengujian prenatal genetik mengacu pada menjalani prosedur medis yang memeriksa asam deoksiribonukleat bayi yang belum lahir (DNA) untuk setiap kelainan genetik yang dapat menyebabkan cacat lahir atau gangguan warisan.Meskipun prosedur yang berbeda mungkin mendeteksi gangguan yang berbeda, beberapa gangguan bahwa layar pengujian prenatal genetik untuk memasukkan sindrom Down dan spina bifida.Dua jenis prosedur pengujian prenatal genetik adalah amniosentesis dan pengambilan sampel villus chorionic (CVS).

amniosentesis adalah yang paling aman untuk melakukan sekitar antara minggu ke -15 dan 20 kehamilan.Dokter menggunakan jarum untuk mengumpulkan sampel cairan ketuban yang mengelilingi bayi yang belum lahir dan menguji sel -sel yang ditemukan dalam cairan ini untuk setiap kelainan.Ada beberapa risiko yang terlibat dengan amniosentesis, seperti kemungkinan kecil keguguran.

CVS dilakukan lebih awal dari amniosentesis, kira -kira antara minggu ke -10 dan 13 kehamilan.Untuk prosedur ini, dokter mengumpulkan sampel jaringan dari plasenta untuk menguji sel.Dokter mungkin menggunakan penggunaan kateter atau jarum untuk mengambil sampel ini.Seperti amniosentesis, CVS hadir dengan bagian risiko, termasuk kemungkinan keguguran yang lebih tinggi.

Dengan risiko yang terlibat dalam menjalani pengujian prenatal genetik, ada banyak alasan mengapa seorang dokter mungkin merekomendasikan prosedur tersebut.Misalnya, satu atau kedua orang tua mungkin memiliki riwayat keluarga gangguan warisan.Atau mereka mungkin sudah memiliki anak dengan gangguan warisan, seperti Down Syndrome.Alasan lain untuk menjalani tes adalah jika ibu hamil berusia 35 tahun atau lebih;Ini karena pada usia ini, bayi wanita hamil memiliki risiko lebih besar mengalami masalah kromosom.

Sementara seorang dokter mungkin merekomendasikan tes prenatal genetik, pilihan pada akhirnya menjadi milik ibu.Selama konseling genetik, yang sering mendahului tes prenatal genetik, konselor membantu ibu membuat pilihan ini.Bersama -sama, konselor dan ibu dapat membahas topik -topik seperti itu sebagai alasan prosedur ini, serta risiko dan manfaat dari menjalani prosedur.Selain itu, mereka dapat membahas opsi yang dimiliki seorang ibu jika tes memang menunjukkan hasil positif untuk kelainan genetik.

Penting untuk mengetahui bahwa meskipun pengujian prenatal genetik berpotensi mendeteksi kelainan, hasil positif tidak selalu menjamin bahwa bayi yang belum lahir akan akan willmemiliki gangguan tertentu.Sebaliknya, itu mungkin berarti bayi memiliki risiko lebih besar terkena gangguan.Yang sebaliknya sama benarnya: hasil negatif tidak menjamin bahwa bayi yang belum lahir tidak akan berkembang atau memiliki gangguan warisan.