Τι είναι η αιμοσφαιρίνη;

Η αιμοσφαιρινοπάθεια είναι μια κληρονομική κατάσταση όπου η δομή των αλυσίδων σφαιρίνης είναι ανώμαλη και προκαλεί την ανάπτυξη ιατρικών συμπτωμάτων, με μια σειρά γενετικών παθήσεων που είναι γνωστό ότι περιλαμβάνουν δυσμορφωμένες αλυσίδες σφαιρίνης.Πολλοί ασθενείς έχουν παραλλαγές στην φυσιολογική δομή της αλυσίδας σφαιρίνης χωρίς να βιώνουν συμπτώματα και οι συνθήκες τους δεν θεωρούνται αιμοσφαιρινοπάθειες επειδή δεν αντιμετωπίζουν ασθένειες.Η σοβαρότητα της κατάστασης ενός ασθενούς μπορεί να ποικίλει, ανάλογα με τον τύπο της ανωμαλίας και μπορεί να υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές θεραπείας, αν και το υποκείμενο ζήτημα δεν μπορεί να θεραπευτεί.εσφαλμένη φύση.Δύο κοινά παραδείγματα αιμοσφαιρινοπάθειας είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η ασθένεια αιμοσφαιρίνης C.Ο ασθενής μπορεί να βιώσει αναιμία, προβλήματα αιμορραγίας και πήξης και άλλα θέματα.Αντίθετα, οι θαλασσαιμίες, μια άλλη οικογένεια κληρονομικών διαταραχών αίματος, περιλαμβάνουν φυσιολογικές σφαίρες που παράγονται σε μειωμένους αριθμούς, προκαλώντας τον ασθενή να αναπτύξει αναιμία.

Εάν ένας γιατρός υποπτεύεται ότι ένας ασθενής έχει αιμοσφαιρινοπάθεια με βάση το οικογενειακό ιστορικό συμπτωμάτων, το αίμα μπορεί να είναιπου σχεδιάστηκαν και αξιολογούνται στο εργαστήριο.Μερικές φορές, σαφείς διαρθρωτικές διαφορές μπορούν να παρατηρηθούν κάτω από το μικροσκόπιο και σε άλλες περιπτώσεις, το αίμα μπορεί να χρειαστεί να αναλυθεί πιο εντατικά.Αυτό θα χρησιμοποιηθεί για την παροχή πληροφοριών σχετικά με τη φύση της διαταραχής και για να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές θεραπείας.Ενώ ο ασθενής δεν μπορεί να αρχίσει να κάνει τις ορθές αλυσίδες σφαιρών, τα προϊόντα αίματος για την αντιμετώπιση της αναιμίας και άλλα ζητήματα μπορεί να είναι διαθέσιμα.

Η δομή των αλυσίδων σφαιρίνης είναι πολύπλοκη και η ανάπτυξη της αιμοσφαιρινοπάθειας μπορεί να είναι το αποτέλεσμα οποιουδήποτε αριθμού σφαλμάτων.Μερικές φορές προκύπτουν αυθόρμητες μεταλλάξεις και σε άλλες περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορεί να έχουν οικογενειακό ιστορικό ασθενειών.Οι άνθρωποι από συγκεκριμένες περιοχές συχνά διατρέχουν κίνδυνο για συγκεκριμένες αιμοσφαιρινοπάθειες, καθώς μερικές φορές παρέχουν πλεονέκτημα επιβίωσης.Οι άνθρωποι που μεταφέρουν το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, για παράδειγμα, είναι πιο ανθεκτικοί στην ελονοσία, οδηγώντας σε αυξημένη επιβίωση των ατόμων με αυτό το γονίδιο σε περιοχές με ελονοσία και έναν αντίστοιχο κίνδυνο να έχουν παιδιά με πλήρες δρεπανοκυτταρικό κύτταρο ως αποτέλεσμα της κληρονομιάς τουγονίδιο και από τους δύο γονείς

Η μελέτη της αιμοσφαιρινοπάθειας λαμβάνει χώρα σε διάφορες περιοχές σε όλο τον κόσμο, καθώς οι άνθρωποι εξετάζουν τον τρόπο με τον οποίο εκφράζουν αυτές οι συνθήκες και κληρονομούνται.Οι ερευνητές ενδιαφέρονται επίσης να μάθουν περισσότερα σχετικά με τις φυλετικές σχέσεις με διάφορες ασθένειες, καθώς αυτό μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με το γιατί αναπτύχθηκαν στην πρώτη θέση και γιατί επιμένουν παρά το γεγονός ότι είναι σαφώς επιβλαβείς.Αυτό μπορεί επίσης να βοηθήσει τους ανθρώπους να εντοπίσουν τους ασθενείς που κινδυνεύουν από συγκεκριμένες διαταραχές του αίματος με βάση τη φυλετική προέλευση, καθώς και το οικογενειακό ιστορικό.