Mi a hemoglobinopathia?

A hemoglobinopathia egy örökölt állapot, amikor a globin láncok szerkezete rendellenes, és orvosi tünetek kialakulását okozza, számos genetikai betegségről, amelyről ismert, hogy rosszul formált globin láncokat tartalmaz.Sok betegnél variánsok vannak a normál globin láncszerkezetben, anélkül, hogy tüneteket tapasztalnának, és állapotuk nem tekinthető hemoglobinopathiának, mivel nem tapasztalnak betegséget.A beteg állapotának súlyossága a rendellenesség típusától függően változhat, és rendelkezésre állhatnak kezelési lehetőségek, bár a mögöttes kérdés nem gyógyítható.téves természetű.A hemoglobinopathia két általános példája a sarlósejtes vérszegénység és a hemoglobin C betegség.A beteg vérszegénység, vérzés és véralvadási problémák, valamint egyéb kérdések tapasztalható.Ezzel szemben a thalassemias, az örökölt vérzési rendellenességek egy másik családja, a csökkent számban előállított normál globinokkal jár, ami a beteg vérszegénység kialakulását okozza.Rajzolt és kiértékelve a laboratóriumban.Időnként a mikroszkóp alatt egyértelmű strukturális különbségek láthatók, és más esetekben a vért intenzívebben kell elemezni.Ezt felhasználják a rendellenesség jellegéről és annak meghatározásához, hogy rendelkezésre állnak -e a kezelési lehetőségek.Noha a beteg nem kezdheti el a megfelelő globin láncok elkészítését, a vérstermékek a vérszegénység és más kérdések ellensúlyozására rendelkezésre állnak.Időnként spontán mutációk merülnek fel, és más esetekben a betegeknek családi kórtörténetük lehet a betegség.Az egyes régiókból származó embereket gyakran veszélyeztetik a specifikus hemoglobinopathiák, mivel néha túlélési előnyt jelentenek.Például a sarlósejt tulajdonságát hordozó emberek inkább rezisztensek a malária ellen, ami fokozottabb túlélést eredményez az ilyen génnel szenvedő embereknél a malária iránti területekenMindkét szülő génje.A kutatók azt is érdekli, hogy többet megismerjenek a különféle betegségekkel való faji kapcsolatokról, mivel ez információt nyújthat arról, hogy miért fejlődtek ki elsősorban, és miért továbbra is fennmaradnak annak ellenére, hogy egyértelműen káros.Ez elősegítheti az embereket, hogy azonosítsák az egyes vérzavarok kockázatának kitett betegeket a faji eredet, valamint a családi történelem alapján.