Ano ang hemoglobinopathy?

Ang hemoglobinopathy ay isang minana na kondisyon kung saan ang istraktura ng mga globin chain ay hindi normal at nagiging sanhi ng pag -unlad ng mga sintomas ng medikal, na may isang bilang ng mga sakit na genetic na kilala upang kasangkot ang mga malformed globin chain.Maraming mga pasyente ang may mga variant sa normal na istraktura ng chain ng globin nang hindi nakakaranas ng mga sintomas, at ang kanilang mga kondisyon ay hindi itinuturing na hemoglobinopathies dahil hindi sila nakakaranas ng sakit.Ang kalubhaan ng isang kondisyon ng mga pasyente ay maaaring mag -iba, depende sa uri ng abnormality, at maaaring may magagamit na mga pagpipilian sa paggamot, bagaman ang pinagbabatayan na isyu ay hindi mapagaling.mali sa kalikasan.Dalawang karaniwang halimbawa ng hemoglobinopathy ay may sakit na cell anemia at hemoglobin C sakit.Ang pasyente ay maaaring makaranas ng anemia, mga problema sa pagdurugo at pag -clotting, at iba pang mga isyu.Sa kabaligtaran, ang Thalassemias, isa pang pamilya ng mga minana na karamdaman sa dugo, ay nagsasangkot ng mga normal na globins na ginawa sa mga nabawasan na numero, na nagiging sanhi ng pagbuo ng pasyente.iginuhit at nasuri sa lab.Minsan, ang mga malinaw na pagkakaiba sa istruktura ay makikita sa ilalim ng mikroskopyo at sa iba pang mga kaso, ang dugo ay maaaring kailangang masuri nang mas masinsinan.Gagamitin ito upang magbigay ng impormasyon tungkol sa likas na katangian ng karamdaman at upang matukoy kung magagamit ang mga pagpipilian sa paggamot.Habang ang pasyente ay hindi maaaring magsimulang gumawa ng tamang globin chain, ang mga produktong dugo upang kontra ang anemia at iba pang mga isyu ay maaaring magamit.

Ang istraktura ng mga globin chain ay kumplikado at ang pagbuo ng hemoglobinopathy ay maaaring maging resulta ng anumang bilang ng mga pagkakamali.Minsan, ang kusang mutasyon ay lumitaw, at sa iba pang mga kaso, ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng kasaysayan ng pamilya ng sakit.Ang mga tao mula sa mga partikular na rehiyon ay madalas na nasa panganib para sa mga tiyak na hemoglobinopathies, dahil kung minsan ay nagbibigay sila ng isang kalamangan sa kaligtasan.Ang mga taong nagdadala ng karamdaman sa cell na katangian, halimbawa, ay mas lumalaban sa malaria, na humahantong sa pagtaas ng kaligtasan ng mga tao na may ganitong gene sa mga lugar na may sakit na malaria at isang kaukulang peligro na magkaroon ng mga anak na may ganap na blown na may sakit na cell anemia bilang isang resulta ng pagmana ngGene mula sa parehong mga magulang.Ang mga mananaliksik ay interesado din na matuto nang higit pa tungkol sa mga koneksyon sa lahi na may iba't ibang mga sakit, dahil maaari itong magbigay ng impormasyon tungkol sa kung bakit sila nabuo sa unang lugar at kung bakit sila nagpapatuloy sa kabila ng malinaw na hindi kanais -nais.Makakatulong din ito sa mga tao na makilala ang mga pasyente na may panganib ng mga partikular na karamdaman sa dugo batay sa pinagmulan ng lahi, pati na rin ang kasaysayan ng pamilya.