Apa itu hemoglobinopati?

Hemoglobinopati adalah kondisi bawaan di mana struktur rantai globin tidak normal dan menyebabkan perkembangan gejala medis, dengan sejumlah penyakit genetik yang diketahui melibatkan rantai globin yang cacat.Banyak pasien memiliki varian pada struktur rantai globin normal tanpa mengalami gejala, dan kondisinya tidak dianggap hemoglobinopati karena mereka tidak mengalami penyakit.Tingkat keparahan kondisi pasien dapat bervariasi, tergantung pada jenis kelainan, dan mungkin ada pilihan pengobatan yang tersedia, meskipun masalah yang mendasarinya tidak dapat disembuhkan.

Pada pasien dengan hemoglobinopati, gen yang diwarisi untuk memberikan instruksi tentang membuat rantai globin adalah globin adalah rantai globin adalah globin adalah rantai globin adalah globin adalah globin adalah rantai globin globinkeliru di alam.Dua contoh umum hemoglobinopati adalah anemia sel sabit dan penyakit hemoglobin C.Pasien dapat mengalami anemia, masalah pendarahan dan pembekuan, dan masalah lainnya.Sebaliknya, thalassemia, keluarga lain dari gangguan darah yang diwariskan, melibatkan globin normal yang dihasilkan dalam jumlah penurunan, menyebabkan pasien mengalami anemia.

Jika seorang dokter mencurigai pasien memiliki hemoglobinopati berdasarkan riwayat gejala keluarga, darah dapat terjadiditarik dan dievaluasi di lab.Kadang -kadang, perbedaan struktural yang jelas dapat dilihat di bawah mikroskop dan dalam kasus lain, darah mungkin perlu dianalisis secara lebih intensif.Ini akan digunakan untuk memberikan informasi tentang sifat gangguan dan untuk menentukan apakah opsi perawatan tersedia.Sementara pasien tidak dapat mulai membuat rantai globin yang tepat, produk darah untuk melawan anemia dan masalah lainnya mungkin tersedia.

Struktur rantai globin kompleks dan pengembangan hemoglobinopati dapat menjadi hasil dari sejumlah kesalahan.Terkadang, mutasi spontan muncul, dan dalam kasus lain, pasien mungkin memiliki riwayat penyakit keluarga.Orang -orang dari daerah tertentu sering berisiko hemoglobinopati tertentu, karena kadang -kadang mereka memberikan keuntungan bertahan hidup.Orang yang membawa sifat sel sabit, misalnya, lebih tahan terhadap malaria, yang menyebabkan peningkatan kelangsungan hidup orang dengan gen ini di daerah rawan malaria dan risiko yang sesuai memiliki anak dengan anemia sel sabit penuh sebagai akibat dari mewarisi yangGen dari kedua orang tua.

Studi hemoglobinopati terjadi di sejumlah daerah di seluruh dunia ketika orang melihat bagaimana kondisi ini mengekspresikan dan diwarisi.Para peneliti juga tertarik untuk belajar lebih banyak tentang koneksi rasial dengan berbagai penyakit, karena ini dapat memberikan informasi tentang mengapa mereka berkembang di tempat pertama dan mengapa mereka bertahan meskipun jelas merusak.Ini juga dapat membantu orang mengidentifikasi pasien yang berisiko gangguan darah tertentu berdasarkan asal ras, serta riwayat keluarga.