Hemoglobinopathy là gì?

Hemoglobinopathy là một tình trạng di truyền trong đó cấu trúc của các chuỗi globin là bất thường và gây ra sự phát triển của các triệu chứng y tế, với một số bệnh di truyền được biết đến có liên quan đến chuỗi globin dị dạng.Nhiều bệnh nhân có các biến thể về cấu trúc chuỗi globin bình thường mà không gặp phải các triệu chứng và tình trạng của họ không được coi là huyết sắc tố vì họ không bị bệnh.Mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh nhân có thể thay đổi, tùy thuộc vào loại bất thường, và có thể có các lựa chọn điều trị có sẵn, mặc dù vấn đề cơ bản không thể được chữa khỏi. Ở những bệnh nhân bị bệnh huyết sắc tố, các gen được di truyền để cung cấp hướng dẫn về việc tạo ra chuỗi globin làsai lầm trong tự nhiên.Hai ví dụ phổ biến về bệnh huyết sắc tố là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh hemoglobin C.Bệnh nhân có thể bị thiếu máu, chảy máu và các vấn đề đông máu và các vấn đề khác.Ngược lại, thalassemias, một gia đình rối loạn máu di truyền khác, liên quan đến các chất chứa bình thường được sản xuất với số lượng giảm, khiến bệnh nhân bị thiếu máu. Nếu một bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố trên cơ sở tiền sử gia đình, máu có thểvẽ và đánh giá trong phòng thí nghiệm.Đôi khi, sự khác biệt về cấu trúc rõ ràng có thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi và trong các trường hợp khác, máu có thể cần được phân tích mạnh mẽ hơn.Điều này sẽ được sử dụng để cung cấp thông tin về bản chất của rối loạn và để xác định xem các lựa chọn điều trị có sẵn hay không.Mặc dù bệnh nhân không thể bắt đầu thực hiện các chuỗi globin phù hợp, các sản phẩm máu để chống thiếu máu và các vấn đề khác có thể có sẵn. Cấu trúc của chuỗi globin rất phức tạp và sự phát triển của bệnh huyết sắc tố có thể là kết quả của bất kỳ số lỗi nào.Đôi khi, đột biến tự phát phát sinh, và trong các trường hợp khác, bệnh nhân có thể có tiền sử gia đình mắc bệnh.Những người từ các khu vực cụ thể thường có nguy cơ mắc bệnh huyết sắc tố cụ thể, vì đôi khi họ mang lại lợi thế sinh tồn.Những người mang đặc điểm tế bào hình liềm, chẳng hạn, có khả năng chống sốt rét nhiều hơn, dẫn đến tăng tỷ lệ sống sót của những người mắc gen này ở các khu vực dễ bị sốt rét và nguy cơ tương ứng là có con bị thiếu máu hồng cầu toàn diện do di truyềnGene từ cả hai cha mẹ. Nghiên cứu về bệnh huyết sắc tố diễn ra ở một số khu vực trên thế giới khi mọi người xem xét cách những điều kiện này thể hiện và được di truyền.Các nhà nghiên cứu cũng quan tâm đến việc tìm hiểu thêm về các kết nối chủng tộc với các bệnh khác nhau, vì điều này có thể cung cấp thông tin về lý do tại sao họ phát triển ở nơi đầu tiên và lý do tại sao chúng vẫn tồn tại mặc dù rõ ràng là đáng sợ.Điều này cũng có thể giúp mọi người xác định bệnh nhân có nguy cơ rối loạn máu cụ thể trên cơ sở nguồn gốc chủng tộc, cũng như tiền sử gia đình.