Τι εμπλέκεται σε γενετικές εξετάσεις για καρκίνο του μαστού;

Ο γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού περιλαμβάνει την εξέταση ενός δείγματος αίματος για την απόδειξη ορισμένων γενετικών μεταλλάξεων που έχουν αποδειχθεί ότι αυξάνουν την πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνους του μαστού και των ωοθηκών.Γενικά, οι γενετικές δοκιμές για τον καρκίνο του μαστού εκτελούνται μόνο σε εκείνους που με βάση το προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό, έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αυτών των καρκίνων.Η διαδικασία δοκιμής μπορεί να είναι εξαιρετικά συναισθηματική και όσοι υποβάλλονται σε δοκιμές συνήθως πρέπει να συμβουλεύονται έναν γενετικό σύμβουλο τόσο πριν από τη δοκιμή όσο και μετά τα αποτελέσματα.αποθαρρύνοντας την ανώμαλη ανάπτυξη.Οι ερευνητές έχουν ανακαλύψει ότι όταν τα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 μεταλλάσσονται, μπορούν να χάσουν την ικανότητα να διατηρούν τον έλεγχο της μη φυσιολογικής κυτταρικής ανάπτυξης.Τα άτομα με μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2 αντιμετωπίζουν υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών από το ευρύ κοινό.Καθώς αυτές οι μεταλλάξεις είναι κληρονομικές, αυτός ο κίνδυνος μπορεί να περάσει από τον γονέα σε παιδί.

Ο στόχος των γενετικών εξετάσεων για τον καρκίνο του μαστού είναι να καθοριστεί εάν ένα άτομο διαθέτει μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2.Η επιβεβαίωση ή η αποχώρηση της παρουσίας αυτών των μεταλλάξεων παρέχει πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τις πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου.Εάν εντοπιστούν μεταλλάξεις, το δοκιμασμένο άτομο μπορεί να αναπτύξει ένα σχέδιο για την ελαχιστοποίηση του κινδύνου καρκίνου όσο το δυνατόν περισσότερο.Μέσω των δοκιμών, μπορεί επίσης να μάθει αν μπορεί να μεταβιβάσει μια μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 στα παιδιά της.Τα θετικά αποτελέσματα μπορούν να οδηγήσουν σε κατάθλιψη, θυμό, άγχος και πολλές άλλες επιπλοκές τόσο στο δοκιμασμένο άτομο όσο και στους αγαπημένους της.Ακόμη και ένα αρνητικό αποτέλεσμα μπορεί να μην αφήνει όλα τα δοκιμασμένα άτομα να αισθάνονται εντελώς καθησυχασμένα.Σε μεγάλο βαθμό λόγω της συναισθηματικά δύσκολης φύσης του, η δοκιμή εκτελείται συνήθως μόνο σε εκείνους που έχουν προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών.Επιπλέον, όσοι υποβάλλονται σε δοκιμή πρέπει συνήθως να συναντηθούν με έναν σύμβουλο πριν από τη δοκιμή για να συζητήσουν τις πιθανές συνέπειες ενός θετικού ή αρνητικού αποτελέσματος.

Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας δοκιμής, ένας γιατρός αντλεί δείγμα αίματος από το χέρι του υποκειμένου.Το δείγμα αποστέλλεται στη συνέχεια σε εργαστήριο γενετικών δοκιμών για ανάλυση.Χρειάζονται συχνά αρκετές εβδομάδες ή και μήνες για να λάβουν αποτελέσματα.

Μόλις τα αποτελέσματα των δοκιμών έχουν γίνει διαθέσιμα, το δοκιμασμένο άτομο συνήθως πρέπει να συναντηθεί με τον γενετικό σύμβουλό της για άλλη μια φορά.Αυτή τη στιγμή, ο σύμβουλος θα προσφέρει συναισθηματική υποστήριξη και θα την βοηθήσει να ερμηνεύσει την προσωπική έννοια των αποτελεσμάτων των δοκιμών.Εάν η δοκιμή αποκαλύψει μια μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2, ο σύμβουλος θα βοηθήσει τις δοκιμασμένες μεμονωμένες επιλογές να εξερευνήσουν τις επιλογές όπως οι συχνές προβολές του καρκίνου, η λήψη προληπτικών φαρμάκων ή η απομάκρυνση του ιστού του μαστού.