Điều gì có liên quan đến xét nghiệm di truyền cho ung thư vú?

Xét nghiệm di truyền đối với ung thư vú liên quan đến việc kiểm tra một mẫu máu để tìm bằng chứng về một số đột biến di truyền đã được chứng minh là làm tăng cơ hội phát triển ung thư vú và buồng trứng cá nhân.Nói chung, xét nghiệm di truyền cho ung thư vú chỉ được thực hiện trên những người, dựa trên lịch sử cá nhân hoặc gia đình, có nguy cơ phát triển các bệnh ung thư này.Quá trình thử nghiệm có thể cực kỳ tình cảm và những người trải qua thử nghiệm thường phải tham khảo ý kiến của một cố vấn di truyền cả trước khi xét nghiệm và sau khi kết quả có sẵn. Trong các tế bào bình thường, hai gen, được gọi là BRCA1 và BRCA2, thúc đẩy sức khỏe tế bào bằng cáchkhông khuyến khích tăng trưởng bất thường.Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng khi gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến, họ có thể mất khả năng giữ sự phát triển của tế bào bất thường khi kiểm tra.Các cá nhân bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 phải đối mặt với nguy cơ phát triển ung thư vú và buồng trứng cao hơn so với công chúng.Vì các đột biến này là di truyền, nguy cơ này có thể được truyền từ cha mẹ sang con. Mục đích của xét nghiệm di truyền đối với ung thư vú là để xác định xem một cá nhân có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 hay không.Xác nhận hoặc loại trừ sự hiện diện của các đột biến này cung cấp thông tin có giá trị về một cơ hội phát triển ung thư.Nếu các đột biến được xác định, cá thể được thử nghiệm có thể phát triển một kế hoạch giảm thiểu nguy cơ ung thư của mình càng nhiều càng tốt.Thông qua thử nghiệm, cô ấy cũng có thể tìm hiểu liệu cô ấy có thể chuyển đột biến BRCA1 hay BRCA2 cho con của mình hay không.

trải qua quá trình xét nghiệm di truyền cho ung thư vú có thể rất xúc động.Kết quả tích cực có thể dẫn đến trầm cảm, tức giận, lo lắng và nhiều biến chứng khác ở cả cá nhân được thử nghiệm và người thân của cô.Ngay cả một kết quả tiêu cực có thể không để lại tất cả các cá nhân được thử nghiệm cảm thấy hoàn toàn yên tâm.Phần lớn là do bản chất khó khăn về mặt cảm xúc của nó, xét nghiệm thường chỉ được thực hiện trên những người có tiền sử cá nhân hoặc gia đình về bệnh ung thư vú hoặc buồng trứng.Hơn nữa, những người trải qua bài kiểm tra thường phải gặp gỡ với một cố vấn trước khi thử nghiệm để thảo luận về sự phân nhánh tiềm năng của kết quả tích cực hoặc tiêu cực.Trong quá trình xét nghiệm, một bác sĩ lấy mẫu máu từ cánh tay của đối tượng.Mẫu sau đó được gửi đến một phòng thí nghiệm di truyền để phân tích.Thường mất vài tuần hoặc thậm chí vài tháng để nhận được kết quả. Một khi kết quả kiểm tra đã có sẵn, cá nhân được thử nghiệm thường phải đáp ứng với cố vấn di truyền của cô ấy một lần nữa.Tại thời điểm này, nhân viên tư vấn sẽ cung cấp hỗ trợ cảm xúc và giúp cô giải thích ý nghĩa cá nhân của kết quả kiểm tra.Nếu xét nghiệm cho thấy đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, nhân viên tư vấn sẽ giúp các lựa chọn khám phá cá nhân được thử nghiệm như sàng lọc ung thư thường xuyên, dùng thuốc phòng ngừa hoặc loại bỏ mô vú.