Apa yang terlibat dalam pengujian genetik untuk kanker payudara?

Pengujian genetik untuk kanker payudara melibatkan memeriksa sampel darah untuk bukti mutasi genetik tertentu yang telah terbukti meningkatkan peluang seseorang untuk mengembangkan kanker payudara dan ovarium.Secara umum, pengujian genetik untuk kanker payudara hanya dilakukan pada mereka yang, berdasarkan riwayat pribadi atau keluarga, memiliki risiko tinggi mengembangkan kanker ini.Proses pengujian bisa sangat emosional, dan mereka yang menjalani pengujian biasanya harus berkonsultasi dengan penasihat genetik baik sebelum tes dan setelah hasilnya tersedia.

dalam sel normal, dua gen, yang dikenal sebagai BRCA1 dan BRCA2, mempromosikan kesehatan sel olehMengacau pertumbuhan abnormal.Para peneliti telah menemukan bahwa ketika gen BRCA1 atau BRCA2 bermutasi, mereka dapat kehilangan kemampuan untuk menjaga pertumbuhan sel yang abnormal dalam cek.Individu dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 menghadapi risiko lebih tinggi terkena kanker payudara dan ovarium daripada masyarakat umum.Karena mutasi ini turun temurun, risiko ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

Tujuan tes genetik untuk kanker payudara adalah untuk menentukan apakah seseorang memiliki mutasi BRCA1 atau BRCA2.Mengonfirmasi atau mengesampingkan keberadaan mutasi ini memberikan informasi berharga tentang peluang seseorang untuk mengembangkan kanker.Jika mutasi diidentifikasi, individu yang diuji dapat mengembangkan rencana untuk meminimalkan risiko kankernya sebanyak mungkin.Melalui pengujian, dia juga dapat mengetahui apakah dia mungkin meneruskan mutasi BRCA1 atau BRCA2 kepada anak -anaknya.

Hasil positif dapat menyebabkan depresi, kemarahan, kecemasan, dan banyak komplikasi lain pada individu yang diuji dan orang yang dicintainya.Bahkan hasil negatif mungkin tidak membuat semua orang yang diuji merasa benar -benar diyakinkan.Sebagian besar karena sifatnya yang sulit secara emosional, tes ini biasanya dilakukan hanya pada mereka yang memiliki riwayat pribadi atau keluarga kanker payudara atau ovarium.Lebih lanjut, mereka yang menjalani tes biasanya harus bertemu dengan seorang penasihat sebelum pengujian untuk membahas konsekuensi potensial dari hasil positif atau negatif. Selama proses pengujian, seorang dokter mengambil sampel darah dari lengan subjek.Sampel kemudian dikirim ke laboratorium pengujian genetik untuk analisis.Seringkali butuh beberapa minggu atau bahkan berbulan -bulan untuk menerima hasil. Setelah hasil tes tersedia, individu yang diuji biasanya harus bertemu dengan penasihat genetiknya sekali lagi.Pada saat ini, konselor akan menawarkan dukungan emosional dan membantunya menafsirkan makna pribadi dari hasil tes.Jika tes mengungkapkan mutasi BRCA1 atau BRCA2, konselor akan membantu opsi penjelajahan individu yang diuji seperti memiliki pemutaran kanker yang sering, minum obat pencegahan, atau menghapus jaringan payudara.