Skip to main content

Mi vesz részt az emlőrák genetikai vizsgálatában?

Az emlőrák genetikai vizsgálata magában foglalja a vérminta vizsgálatát bizonyos genetikai mutációk bizonyítékain, amelyekről kimutatták, hogy növelik az egyén esélyét az emlő- és petefészekrák kialakulására.Általában az emlőrák genetikai vizsgálatát csak azoknál végezzük, akik a személyes vagy családi történelem alapján fokozott kockázatot jelentenek ezen rák kialakulásának.A tesztelési folyamat rendkívül érzelmi lehet, és a tesztelés alatt álló személyeknek általában a teszt előtt, mind az eredmények elérése előtt konzultálniuk kell egy genetikai tanácsadóval.A rendellenes növekedés elriasztása.A kutatók felfedezték, hogy amikor a BRCA1 vagy a BRCA2 gének mutálnak, elveszíthetik a képességét, hogy a rendellenes sejtek növekedését ellenőrzik.A BRCA1 vagy BRCA2 mutációkban szenvedő egyének nagyobb kockázatot jelentenek az emlő- és petefészekrák kialakulásának kockázatával, mint a nagyközönség.Mivel ezek a mutációk örökletesek, ez a kockázat átadható a szülőktől a gyermekig.Ezen mutációk jelenlétének megerősítése vagy kizárása értékes információkat nyújt a rák kialakulásának esélyéről.Ha a mutációkat azonosítják, a vizsgált egyén kidolgozhat egy tervet a rák kockázatának minimalizálására.A tesztelés révén megtanulhatja azt is, hogy átadhatja -e a BRCA1 vagy BRCA2 mutációt gyermekeinek.A pozitív eredmények depresszióhoz, haraghoz, szorongáshoz és sok más szövődményhez vezethetnek mind a vizsgált egyén, mind szeretteinek.Még a negatív eredmény sem hagyhatja, hogy az összes vizsgált egyént teljesen megnyugtatja.Az érzelmileg nehéz jellege miatt nagyrészt a tesztet általában csak azoknál végzik, akiknek személyes vagy családi kórtörténetük van mell- vagy petefészekrák.Ezenkívül a teszten átesett személyeknek a tesztelés előtt általában meg kell találkozniuk egy tanácsadóval, hogy megvitassák a pozitív vagy negatív eredmény lehetséges következményeit.

A vizsgálati folyamat során az orvos vérmintát húz az alany karjáról.A mintát ezután elküldik egy genetikai vizsgálati laboratóriumba elemzés céljából.Az eredmények megszerzése gyakran több hét vagy akár hónapig tart.Ebben az időben a tanácsadó érzelmi támogatást nyújt és segít neki értelmezni a teszt eredményeinek személyes jelentését.Ha a teszt feltárja a BRCA1 vagy BRCA2 mutációt, akkor a tanácsadó segíti a tesztelt egyéni felfedezési lehetőségeket, például gyakori rákos szűréseket, megelőző gyógyszerek szedését vagy az emlőszövet eltávolítását.