Τι είναι η επινεφριδιακή υπερπλασία των επινεφριδίων;

Η υπερπλασία των επινεφριδίων καθυστερημένης έναρξης αναφέρεται σε μια συγγενή ενδοκρινική διαταραχή, που σχετίζεται με τη διεύρυνση των επινεφριδίων, η οποία προκαλεί αυξημένη παραγωγή αλδοστερόνης και ανεπάρκεια κορτιζόλης.Η υπερπλασία των επινεφριδίων καθυστερημένης έναρξης ή η μη κλασσική υπερπλασία των επινεφριδίων (NCAH) μπορούν να παράγουν συμπτώματα μετά τη βρεφική ηλικία ή όταν ένα άτομο φτάσει στην προεπιλογή.Ορισμένα άτομα ενδέχεται να μην παρουσιάσουν συμπτώματα μέχρι την εφηβεία ή μετά τον τοκετό, ενώ άλλοι δεν παρουσιάζουν ποτέ χαρακτηριστικά της διαταραχής.Η υπερπλασία των επινεφριδίων καθυστερημένης έναρξης μπορεί να μην παράγει απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα, αλλά η κρίση των επινεφριδίων είναι μια πιθανότητα.Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης διαγνώσουν την κατάσταση χρησιμοποιώντας εξετάσεις αίματος και η θεραπεία εξαρτάται γενικά από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Η συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων εμφανίζεται όταν μια γενετική μετάλλαξη προκαλεί την ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται 21-υδροξυλάση.Οι ανεπαρκείς προμήθειες αυτού του συγκεκριμένου ενζύμου επηρεάζουν τον επινεφριδιακό φλοιό, διαταράσσοντας την ισορροπία της παραγωγής ορμονών.Οι ορμόνες που επηρεάζονται από τη διαταραχή περιλαμβάνουν αλδοστερόνη και κορτιζόλη.Τα παιδιά που έχουν επινεφριδιακή υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να αναπτύξουν ορατά συμπτώματα ήδη από την ηλικία των δύο και η φυσική ωριμότητα μπορεί να εμφανιστεί πέντε χρόνια μπροστά από τη χρονολογική ηλικία με αυξημένη ανάπτυξη των οστών και των μυών που εμφανίζονται τόσο στα αγόρια όσο και στα κορίτσια., τα παιδιά που πάσχουν από την υπερπλασία των επινεφριδίων με καθυστερημένη έναρξη εμφανίζουν συνήθως ακινητοποιημένο ύψος από την ενηλικίωση σε σύγκριση με τους συνομηλίκους.Τα θηλυκά μπορεί να αναπτύξουν φυσικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την εφηβεία, αλλά να βιώσουν απουσία εμμηνιαίας, προκαλώντας υπογονιμότητα.Τα κορίτσια μπορούν επίσης να υποστούν μια οδυνηρή κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών.Πολλά κορίτσια παρουσιάζουν μαλλιά προσώπου παρόμοια με αυτά που τα αγόρια φυσικά βιώνουν κατά τη διάρκεια της εφηβείας ή ακόμα και το αρσενικό φαλάκρα.Όπως τα εφηβικά αγόρια, τα κορίτσια μπορεί επίσης να έχουν φωνητικές αλλαγές.

Τα αγόρια που έχουν NCAH αναπτύσσουν επίσης φυσικά χαρακτηριστικά ενηλίκων νωρίτερα από το κανονικό.Η ανάπτυξη της γενειάδας εμφανίζεται ασυνήθιστα νωρίς.Το πέος εμφανίζεται διευρυμένο, αλλά οι όρχεις παραμένουν μικρά, προκαλώντας μειωμένο αριθμό σπερματοζωαρίων και πιθανή στειρότητα.Η διαταραχή των ορμονών που σχετίζεται με την υπερπλασία των επινεφριδίων με καθυστερημένη έναρξη μπορεί επίσης να παράγει σοβαρή κυστική ακμή στα δύο φύλα μαζί με συναισθηματικές και ψυχικές διαταραχές.Τα παιδιά που πλήττονται από τη διαταραχή συχνά υποφέρουν από διαταραχές άγχους, κατάθλιψη ή μεταβολές της διάθεσης που απαιτούν ιατρική παρέμβαση.

Μια δοκιμή αίματος πρωινού μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία ανεπαρκών ή ασυνήθιστα υψηλών ποσοτήτων επινεφριδιακών ορμονών.Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να εισάγουν ασθενείς με ορμόνη της υπόφυσης και να επανεξετάσουν τα επίπεδα του αίματος για την παρουσία κορτιζόλης.Τα παιδιά που έχουν επινεφριδιακή υπερπλασία των επινεφριδίων έχουν συνήθως μικρή ή καθόλου κορτιζόλη σε αυτά τα δείγματα αίματος.Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει συμπτωματική ανακούφιση και την αντικατάσταση των λείπουν ή ανεπαρκείς ορμόνες.Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης γενικά συνταγογραφούν υδροκορτιζόνη ή κορτιζόλη όταν η αντικατάσταση των ορμονών καθίσταται απαραίτητη.