Apa itu hiperplasia adrenal onset akhir?

Hiperplasia adrenal onset akhir mengacu pada gangguan endokrin bawaan, yang terkait dengan pembesaran kelenjar adrenal, yang menyebabkan peningkatan produksi aldosteron dan kekurangan kortisol.Hiperplasia adrenal late-onset, atau hiperplasia adrenal non-klasik (NCAH), dapat menghasilkan gejala setelah masa bayi atau ketika seseorang mencapai prepubescence.Beberapa orang mungkin tidak mengalami gejala sampai pubertas atau pasca-partum, sementara yang lain tidak pernah menunjukkan karakteristik gangguan.Hiperplasia adrenal late-onset mungkin tidak menghasilkan gejala yang mengancam jiwa, tetapi krisis adrenal adalah suatu kemungkinan.Penyedia layanan kesehatan mendiagnosis kondisi menggunakan tes darah, dan perawatan umumnya tergantung pada keparahan gejala.

Hiperplasia adrenal kongenital terjadi ketika mutasi genetik menyebabkan defisiensi enzim yang disebut 21-hydroxylase.Pasokan yang tidak memadai dari enzim khusus ini mempengaruhi korteks adrenal, mengganggu keseimbangan produksi hormon.Hormon yang dipengaruhi oleh gangguan ini termasuk aldosteron dan kortisol.Anak-anak yang mengalami hiperplasia adrenal onset akhir dapat mengalami gejala yang terlihat sedini usia dua tahun, dan kematangan fisik dapat muncul lima tahun di depan usia kronologis dengan peningkatan pertumbuhan tulang dan otot pada anak laki-laki dan perempuan., anak-anak yang menderita hiperplasia adrenal onset akhir biasanya menampilkan ketinggian terhambat pada usia dewasa jika dibandingkan dengan teman sebaya.Wanita dapat mengembangkan karakteristik fisik terkait pubertas tetapi mengalami tidak adanya menstruasi, menyebabkan infertilitas.Anak perempuan juga dapat menderita kondisi menyakitkan yang disebut sindrom ovarium polikistik.Banyak gadis menunjukkan rambut wajah yang mirip dengan apa yang anak laki -laki alami selama masa pubertas atau bahkan kebotakan pola pria.Seperti anak laki -laki puber, perempuan mungkin juga memiliki perubahan suara.

Anak laki -laki yang memiliki NCAH juga mengembangkan karakteristik fisik dewasa lebih awal dari biasanya.Pertumbuhan jenggot tampak luar biasa lebih awal.Penis tampak diperbesar, tetapi testis tetap kecil, menyebabkan penurunan jumlah sperma dan kemungkinan infertilitas.Gangguan hormon yang terkait dengan hiperplasia adrenal akhir-onset mungkin juga menghasilkan jerawat kistik yang parah pada kedua jenis kelamin bersama dengan gangguan emosi dan mental.Anak -anak yang menderita gangguan ini sering mengalami gangguan kecemasan, depresi, atau perubahan suasana hati yang membutuhkan intervensi medis.

Tes darah pagi dapat menunjukkan adanya jumlah hormon adrenal yang tidak memadai atau tidak normal.Penyedia layanan kesehatan dapat menyuntikkan pasien dengan hormon hipofisis dan memeriksa kembali kadar darah untuk keberadaan kortisol.Anak-anak yang memiliki hiperplasia adrenal onset akhir biasanya memiliki sedikit atau tidak ada kortisol dalam sampel darah ini.Pengobatan mungkin melibatkan bantuan gejala dan penggantian hormon yang hilang atau tidak mencukupi.Penyedia layanan kesehatan umumnya meresepkan hidrokortison atau kortisol saat penggantian hormon menjadi perlu.