Mi az a késői mellékvese hiperplázia?

A késői kiinduló mellékvese hiperplázia egy veleszületett endokrin rendellenességre utal, amely a mellékvese-mirigyek kibővítésével jár, ami fokozott aldoszterontermelést és a kortizol elégtelenségét okozza.A késői mellékvese-hiperplázia, vagy a nem klasszikus mellékvese hiperplázia (NCAH) csecsemőkor után, vagy amikor az egyén eléri az előkészítést.Egyes személyek nem tapasztalhatnak tüneteket a pubertásig vagy a szülés után, míg mások soha nem mutatnak a rendellenesség jellemzőit.Lehet, hogy a késői mellékvese hiperplázia nem okoz életveszélyes tüneteket, de a mellékvese válság lehetőséget jelent.Az egészségügyi szolgáltatók vérvizsgálatokkal diagnosztizálják az állapotot, és a kezelés általában a tünetek súlyosságától függ.

A veleszületett mellékvese hiperplázia akkor fordul elő, amikor egy genetikai mutáció 21-hidroxiláznak nevezett enzim hiányát okozza.Ennek az enzimnek az elégtelen készlete befolyásolja a mellékveséket, megzavarva a hormontermelés egyensúlyát.A rendellenesség által érintett hormonok közé tartozik az aldoszteron és a kortizol.A későn induló mellékvese-hiperpláziában szenvedő gyermekek már kétéves korukban látható tüneteket okozhatnak, a késői kezdetű mellékvese-hiperpláziában szenvedő gyermekek általában felnőttkorban mutatják be a társakkal összehasonlítva.A nőstények pubertással kapcsolatos fizikai tulajdonságokkal alakulhatnak ki, de a menstruáció hiányát tapasztalhatják meg, ami meddőséget okozhat.A lányok fájdalmas állapotban is szenvedhetnek, úgynevezett policisztás petefészek -szindróma.Sok lány arcszőrzetet mutat, mint amit a fiúk természetesen tapasztalnak a pubertás vagy akár a férfias kopaszság során.Mint a pubescent fiúk, a lányok is hangváltozásokat is okozhatnak.

Az NCAH -val rendelkező fiúk a normálnál korábban is kialakítják a felnőttkori fizikai tulajdonságokat.A szakáll növekedése szokatlanul korán jelenik meg.A pénisz megnövekedettnek tűnik, de a herék kicsiek maradnak, ami csökkenti a sperma számát és a lehetséges meddőséget.A későn megjelenő mellékvese-hiperpláziával kapcsolatos hormonmegszakítás súlyos cisztás pattanásokkal is előállíthat mindkét nemben, valamint az érzelmi és a mentális rendellenességek mellett.A rendellenességben szenvedő gyermekek gyakran szorongásos rendellenességeket, depressziót vagy hangulati ingadozást szenvednek, amely orvosi beavatkozást igényel.Az egészségügyi szolgáltatók az agyalapi mirigy hormonnal injektálhatnak betegeket, és ellenőrizhetik a vérszintet a kortizol jelenlétére.Azokban a gyermekeknek, akiknek késői kezdetű mellékvese hiperpláziája van, általában kevés kortizol van jelen ezekben a vérmintákban.A kezelés magában foglalhatja a tüneti megkönnyebbülést és a hiányzó vagy elégtelen hormonok cseréjét.Az egészségügyi szolgáltatók általában hidrokortizont vagy kortizolt írnak fel, amikor a hormonpótlás szükséges.