Tăng sản tuyến thượng thận khởi phát muộn là gì?

Tăng sản tuyến thượng thận khởi phát muộn đề cập đến một rối loạn nội tiết bẩm sinh, liên quan đến sự mở rộng của tuyến thượng thận, gây ra sự sản xuất aldosterone và sự thiếu hụt cortisol.Tăng sản tuyến thượng thận khởi phát muộn, hoặc tăng sản tuyến thượng thận phi cổ điển (NCAH), có thể tạo ra các triệu chứng sau khi còn nhỏ hoặc khi một cá nhân đạt đến sự phát quang.Một số cá nhân có thể không trải qua các triệu chứng cho đến khi dậy thì hoặc sau sinh, trong khi những người khác không bao giờ biểu hiện bất kỳ đặc điểm nào của rối loạn.Tăng sản tuyến thượng thận khởi phát muộn có thể không tạo ra các triệu chứng đe dọa tính mạng, nhưng khủng hoảng tuyến thượng thận là một khả năng.Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chẩn đoán tình trạng bằng cách sử dụng xét nghiệm máu và điều trị thường phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh xảy ra khi đột biến gen gây ra sự thiếu hụt enzyme gọi là 21-hydroxylase.Không đủ nguồn cung cấp enzyme đặc biệt này ảnh hưởng đến vỏ thượng thận, phá vỡ sự cân bằng của sản xuất hormone.Hormone bị ảnh hưởng bởi rối loạn bao gồm aldosterone và cortisol.Trẻ em bị tăng sản tuyến thượng thận khởi phát muộn có thể phát triển các triệu chứng có thể nhìn thấy ngay từ hai tuổi và sự trưởng thành về thể chất có thể xuất hiện trước tuổi theo thời gian với sự tăng trưởng xương và cơ bắp xảy ra ở cả con trai và trẻ em gái., trẻ em bị ảnh hưởng bởi tăng sản tuyến thượng thận khởi phát muộn thường hiển thị chiều cao còi cọc khi trưởng thành khi so sánh với các đồng nghiệp.Con cái có thể phát triển các đặc điểm thể chất liên quan đến dậy thì nhưng trải nghiệm sự vắng mặt của kinh nguyệt, gây vô sinh.Các cô gái cũng có thể bị một tình trạng đau đớn gọi là hội chứng buồng trứng đa nang.Nhiều cô gái thể hiện mái tóc trên khuôn mặt tương tự như những gì con trai trải qua một cách tự nhiên trong tuổi dậy thì hoặc thậm chí là người đàn ông hói đầu.Giống như các chàng trai lông mu, các cô gái cũng có thể có thay đổi giọng nói.Các chàng trai có NCAH cũng phát triển các đặc điểm thể chất của người lớn sớm hơn bình thường.Tăng trưởng râu xuất hiện sớm bất thường.Dương vật xuất hiện mở rộng, nhưng tinh hoàn vẫn nhỏ, gây ra số lượng tinh trùng giảm và có thể vô sinh.Sự gián đoạn hormone liên quan đến tăng sản tuyến thượng thận khởi phát muộn cũng có thể tạo ra mụn nang nghiêm trọng ở cả hai giới cùng với các rối loạn cảm xúc và tâm thần.Trẻ em mắc chứng rối loạn thường bị rối loạn lo âu, trầm cảm hoặc thay đổi tâm trạng cần can thiệp y tế. Một xét nghiệm máu buổi sáng có thể cho thấy sự hiện diện của không đủ hoặc một lượng lớn hormone tuyến thượng thận.Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể tiêm cho bệnh nhân một hormone tuyến yên và kiểm tra lại nồng độ máu cho sự hiện diện của cortisol.Trẻ em bị tăng sản tuyến thượng thận khởi phát muộn thường có ít hoặc không có cortisol trong các mẫu máu này.Điều trị có thể liên quan đến giảm triệu chứng và thay thế các hormone bị thiếu hoặc không đủ.Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường kê đơn hydrocortisone hoặc cortisol khi thay thế hormone trở nên cần thiết.