Ποια είναι η νόσος του Lou Gehrig ή η ALS;

Η νόσος του Lou Gehrig, ή η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), πηγαίνει με διαφορετικά ονόματα σε διαφορετικές χώρες.Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ονομάστηκε από τον παίκτη του μπέιζμπολ της Νέας Υόρκης Yankees Lou Gehrig, ο οποίος διαγνώστηκε με αυτή την ασθένεια στη δεκαετία του 1930.Οι Αυστραλοί και οι Άγγλοι καλούν την κατάσταση της νόσου των κινητικών νευρώνων (MND).Στη Γαλλία, η ALS είναι γνωστή ως Maladie de Charcot , που προέρχεται από τον Jean-Martin Charcot, ο πρώτος γιατρός που γράφει για το πρόβλημα το 1869. Ενώ η ασθένεια φέρει πολλά ονόματα, το νόημά της παραμένει το ίδιο σε όλο τον κόσμο.

als είναι μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την αργή σπατάλη, ή ατροφία, των κινητικών νευρώνων στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.Οι κινητικοί νευρώνες είναι νευρικά κύτταρα που μεταδίδουν σήματα μεταξύ του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, ελέγχοντας τις μυϊκές κινήσεις στα άκρα, το λαιμό, το πρόσωπο και τον κορμό.Η σταδιακή ατροφία και η αποδυνάμωση των νευρικών κυττάρων προκαλεί τελικά την απώλεια μυϊκού ελέγχου σε διάφορα μέρη του σώματος.Ως εκ τούτου, ένα άτομο που πάσχει από ALS τελικά δεν θα είναι σε θέση να εκτελέσει κανονικές ενέργειες όπως μάσημα, μιλώντας, περπάτημα και ακόμη και αναπνοή.Τα νευρικά κύτταρα που επιτρέπουν την ακοή, την όραση, την αφή, τη μυρωδιά, τη γεύση, τη σκέψη, τη μάθηση και τη μνήμη, εξοικονομούν τις καταστρεπτικές επιδράσεις αυτής της ασθένειας.

Η οικογενειακή ALS

είναι μια κληρονομική κατάσταση που συμβαίνει ως αποτέλεσμα της γονιδιακής μετάλλαξης.Αποτελεί μεταξύ 5% και 10% όλων των περιπτώσεων ALS.Ένα οικογενειακό ιστορικό αυτής της κατάστασης σημαίνει αυξημένο κίνδυνο των μελλοντικών γενεών που πλήττονται σε πολύ νεότερη ηλικία από το συνηθισμένο.Η πλειονότητα των ασθενών με ALS πάσχει από σποραδικό ALS .Αυτή η μορφή επιτίθεται τυχαία και δεν έχει γνωστές αιτίες ή παράγοντες κινδύνου. Τα σημάδια και τα συμπτώματα της ALS είναι πολύ λεπτές στην αρχή.Η κατάσταση ξεκινά σε ένα μέρος του σώματος, σταδιακά εξαπλώνεται σε άλλα μέρη μέχρι να παραλύσει ολόκληρο το σώμα.Τα αρχικά σημάδια περιλαμβάνουν την αποδυνάμωση των άκρων όπως τα πόδια και τα χέρια, προκαλώντας αδεξιότητα και αστάθεια.Τα άτομα με αυτά τα συμπτώματα συνήθως ταξιδεύουν ή πέφτουν πολύ και συχνά ρίχνουν τα πράγματα επίσης.Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τη συσσώρευση μυών και τις κράμπες, με αποτέλεσμα την τρομερή κόπωση.Τέλος, η παράλυση μπαίνει, μειώνοντας το περπάτημα, το φαγητό και την αναπνοή.

Καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή τη διαταραχή, οι ασθενείς με ALS αντιμετωπίζουν μια ζωή συνεχούς θεραπείας σε μια προσπάθεια να καθυστερήσουν την πρόοδο της νόσου και να εξασφαλίσουν ότι είναι άνετα και ανεξάρτητα.Το Rilutek® είναι το μόνο φάρμακο που εγκρίθηκε από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για να βοηθήσει στην επιβράδυνση των επιπτώσεων της ALS.Οι ειδικοί μπορούν να συστήσουν και άλλα φάρμακα για να μειώσουν τις μυϊκές κράμπες και τη συσπάσεις.Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν τη φυσική θεραπεία για την άσκηση και την ενίσχυση των σπατάλη μυών.Εκτός από αυτό, η λογοθεραπεία διδάσκει διάφορες τεχνικές για να βοηθήσει τους ασθενείς να κατανοηθούν καλύτερα όταν μιλούν.

Στατιστικά στοιχεία από την ένωση ALS δείχνουν ότι το 50% των ασθενών ζουν τουλάχιστον τρία χρόνια μετά τη διάγνωση της διαταραχής.Περίπου το 20% επιβιώνει για πέντε ή περισσότερα χρόνια, ενώ ένα άλλο 10% ζει για περισσότερα από 10 χρόνια.Λαμβάνοντας υπόψη αυτούς τους αριθμούς, οι επιστήμονες και οι ιατρικοί ειδικοί παγκοσμίως συνεχίζουν την έρευνα και την ανάπτυξη για να κατανοήσουν καλύτερα τα ALS προκειμένου να ανακαλύψουν πιο αποτελεσματικές θεραπείες.