Τι είναι το σύνδρομο Marshall;

Το σύνδρομο Marshall είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει απώλεια ακοής και διαταραχές των ματιών, των αρθρώσεων και των δομών του προσώπου.Είναι κυρίως παρόμοιο με το σύνδρομο Stickler, μια άλλη γενετική διαταραχή που προκαλεί απώλεια ακοής εκτός από τα προβλήματα των ματιών, των αρθρώσεων και των δομών του προσώπου.Μερικοί πιστεύουν ότι οι δύο διαταραχές μπορούν, στην πραγματικότητα, να είναι η ίδια διαταραχή.Και οι δύο διαταραχές επηρεάζουν τον συνδετικό ιστό, έναν τύπο ινώδους ιστού που παρέχει υποστήριξη και δομή για άλλους ιστούς και όργανα μέσα στο σώμα.Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο, αλλά πολλές διαφορετικές θεραπείες και οι αλλαγές στον τρόπο ζωής είναι δυνατές για να γίνει ευκολότερο να ζήσετε, ειδικά αν αναγνωριστεί αρκετά νωρίς.

Γενετικά, το σύνδρομο Marshall είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή, που σημαίνει ότι είναι κληρονομικόσε ένα μη φύλο χρωμόσωμα και ότι μόνο ένα αλληλόμορφο που κωδικοποιεί τη διαταραχή είναι απαραίτητη για την έκφραση.Το επίπεδο στο οποίο εκφράζεται το σύνδρομο Marshall, ωστόσο, ποικίλλει σημαντικά, και όχι όλα αυτά με το γονίδιο για τη διαταραχή να βιώνουν τις ίδιες συνθήκες και συμπτώματα.Αυτή η διακύμανση μπορεί να συμβεί ακόμη και στις οικογένειες.Ένας πατέρας με πολύ ήπια συμπτώματα μπορεί να έχει ένα γιο με πολύ σοβαρά συμπτώματα.Οι οικογένειες που γνωρίζουν τη γενετική προδιάθεση για την ασθένεια μπορούν να δοκιμάσουν τα παιδιά τους σε νέες ηλικίες, έτσι ώστε, αν έχουν τη διαταραχή, μπορούν να λάβουν την κατάλληλη θεραπεία και θεραπεία νωρίς στη ζωή.απώλεια ακοής.Αυτή η απώλεια της ακοής τείνει να συμβεί κυρίως στις υψηλότερες συχνότητες.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η απώλεια ακοής λόγω της διαταραχής μπορεί να αυξηθεί με την πάροδο του χρόνου. Αν και το σύνδρομο Marshall μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία διαφορετικών οφθαλμικών προβλημάτων, η μυωπία είναι μακράν η πιο κοινή.Η μυωπία, επίσης γνωστή ως στενότητα, είναι ένα σφάλμα διαθλαστικών ματιών στο οποίο το φως εισέρχεται στο μάτι λανθασμένα και προκαλεί τα μακρινά αντικείμενα να φαίνονται θολές.Οι καταρράκτες είναι επίσης σχετικά συνηθισμένοι στο σύνδρομο Marshall.Ο ανεξάρτητος αμφιβληστροειδής είναι ένα άλλο πιθανό πρόβλημα των ματιών που σχετίζεται με τη διαταραχή, αλλά είναι πιο συνηθισμένο σε εκείνους με σύνδρομο Stickler. Το σύνδρομο Marshall επηρεάζει επίσης τις αρθρώσεις και προκαλεί υπερκειμότητα ή διπλή άρθρωση.Αργότερα στη ζωή, αυτό τείνει να οδηγήσει σε πόνο και ακαμψία και, τελικά, αρθρίτιδα.Η δομή του προσώπου μεταβάλλεται επίσης σε εκείνους με σύνδρομο Marshall.Εκείνοι με τη διαταραχή μπορεί να έχουν μια σύντομη, αναποδογυρισμένη μύτη, μεγάλα μάτια, επίπεδη μέση, προεξέχοντα μπροστινά δόντια ή οποιαδήποτε ποικιλία άλλων ανωμαλιών του προσώπου.Τα άτομα μπορεί επίσης να είναι σύντομα σε ανάστημα λόγω της διαταραχής.