Mi a Marshall -szindróma?

A Marshall -szindróma egy genetikai rendellenesség, amely hallásvesztést és a szem, az ízületek és az arcszerkezetek rendellenességeit okozhatja.Különösen hasonló a Stickler -szindrómához, egy másik genetikai rendellenességhez, amely hallásvesztést okoz a szem, az ízületek és az arcszerkezetek problémáin kívül.Egyesek úgy vélik, hogy a két rendellenesség valójában ugyanaz a rendellenesség lehet.Mindkét rendellenesség befolyásolja a kötőszövetet, egy rostos szöveti típusot, amely támogatja és felépítse a test többi szövetét és szervét.A szindróma nem gyógyítható, de sokféle kezelést és életmód -változást lehet megkönnyíteni, ha az életet megkönnyítik, különösen, ha azt elég korán azonosítják.Nem szex-kromoszómán, és hogy a expresszióhoz csak egy allélra van szükség a rendellenességhez.A Marshall -szindróma kifejezésének szintje azonban jelentősen változik, és nem mindegyik, aki a rendellenesség génjével rendelkezik, ugyanazokat a feltételeket és tüneteket tapasztalja.Ez a szórás akár a családokon belül is előfordulhat;A nagyon enyhe tünetekkel rendelkező apának lehet fia, akinek nagyon súlyos tünetei vannak.Azok a családok, amelyek tisztában vannak a betegség genetikai hajlamával, fiatal korban tesztelhetik gyermekeiket, hogy ha rendellenességük van, akkor az élet korai szakaszában megfelelő kezelést és terápiát kaphatnak.halláskárosodás.Ez a hallásvesztés általában a magasabb frekvenciákban jelentkezik.Egyes esetekben a rendellenesség miatti hallásvesztés idővel rosszabbá válhat.A myopia, más néven közeli látásmód, egy törés szemhibája, amelyben a fény helytelenül lép be a szembe, és a távoli tárgyak homályosnak tűnik.A szürkehályog is viszonylag gyakori a Marshall -szindrómában.A leválasztott retina egy másik lehetséges szemprobléma, amely a rendellenességhez kapcsolódik, de a Stickler -szindrómában szenvedőknél gyakrabban érinti.Később az életben ez általában fájdalomhoz és merevséghez és végül az artritiszhez vezet.Az arcszerkezetet a Marshall -szindrómában szenvedőknél is megváltoztatják.A rendellenességben szenvedőknek lehetnek rövid, felhajtott orra, nagy szem, lapos középső felület, kiemelkedő első fogak vagy bármilyen egyéb arc rendellenesség.Az egyének a rendellenesség miatt is rövidek lehetnek.