Hội chứng Marshall là gì?

Hội chứng Marshall là một rối loạn di truyền có thể gây mất thính giác và rối loạn mắt, khớp và cấu trúc khuôn mặt.Nó đáng chú ý tương tự như hội chứng Stickler, một rối loạn di truyền khác gây ra mất thính giác ngoài các vấn đề về mắt, khớp và cấu trúc khuôn mặt.Một số người tin rằng hai rối loạn trên thực tế có thể là cùng một rối loạn.Cả hai rối loạn đều ảnh hưởng đến mô liên kết, một loại mô sợi cung cấp hỗ trợ và cấu trúc cho các mô và cơ quan khác trong cơ thể.Không có cách chữa trị cho hội chứng, nhưng nhiều phương pháp điều trị và thay đổi lối sống khác nhau có thể giúp sống dễ dàng hơn, đặc biệt nếu nó được xác định sớm.Trên một nhiễm sắc thể không giới tính và chỉ có một mã hóa alen cho rối loạn là cần thiết để biểu hiện.Tuy nhiên, mức độ mà hội chứng Marshall được biểu hiện, tuy nhiên, thay đổi đáng kể và không phải tất cả những người mắc gen cho rối loạn trải qua các tình trạng và triệu chứng tương tự.Phương sai này thậm chí có thể xảy ra trong các gia đình;Một người cha có triệu chứng rất nhẹ có thể có một con trai có triệu chứng rất nghiêm trọng.Các gia đình nhận thức được khuynh hướng di truyền đối với bệnh có thể làm cho con cái họ được kiểm tra ở độ tuổi trẻ để, nếu họ bị rối loạn, họ có thể được điều trị và điều trị thích hợp sớm trong cuộc sống.mất thính lực.Mất thính viên này có xu hướng xảy ra đáng chú ý nhất ở tần số cao hơn.Trong một số trường hợp, mất thính giác vì rối loạn có thể phát triển tồi tệ hơn theo thời gian. Mặc dù hội chứng Marshall có thể gây ra nhiều vấn đề về mắt khác nhau, chứng cận thị là phổ biến nhất.Cận thị, còn được gọi là cận thị, là một lỗi mắt khúc xạ trong đó ánh sáng đi vào mắt không chính xác và khiến các vật thể xa xuất hiện mờ.Đục thủy tinh thể cũng tương đối phổ biến trong hội chứng Marshall.Retina tách ra là một vấn đề về mắt có thể xảy ra liên quan đến rối loạn, nhưng nó phổ biến hơn ở những người mắc hội chứng Stickler. Hội chứng Marshall cũng ảnh hưởng đến các khớp và gây ra khả năng hạ thấp, hoặc khớp đôi.Sau này trong cuộc sống, điều này có xu hướng dẫn đến đau và cứng và cuối cùng, viêm khớp.Cấu trúc mặt cũng bị thay đổi ở những người mắc hội chứng Marshall.Những người mắc chứng rối loạn có thể có một mũi ngắn, hẻo lánh, đôi mắt to, một vết lõm phẳng, răng cửa nổi bật, hoặc bất kỳ bất thường khác nhau trên khuôn mặt khác.Các cá nhân cũng có thể ngắn về tầm vóc vì rối loạn.