Apa itu sindrom Marshall?

Sindrom Marshall adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan gangguan mata, sendi dan struktur wajah.Ini sangat mirip dengan sindrom stickler, gangguan genetik lain yang menyebabkan gangguan pendengaran selain masalah mata, sendi dan struktur wajah.Beberapa percaya kedua gangguan itu mungkin, pada kenyataannya, menjadi gangguan yang sama.Kedua gangguan mempengaruhi jaringan ikat, jenis jaringan berserat yang memberikan dukungan dan struktur untuk jaringan dan organ lain di dalam tubuh.Tidak ada obat untuk sindrom, tetapi banyak perawatan yang berbeda dan perubahan gaya hidup dimungkinkan untuk membuatnya lebih mudah untuk hidup, terutama jika diidentifikasi cukup awal.

Secara genetik, sindrom Marshall adalah gangguan dominan autosomal, yang berarti bahwa ia diwariskanpada kromosom non-seks dan bahwa hanya satu pengkodean alel untuk gangguan diperlukan untuk ekspresi.Namun, tingkat sindrom Marshall diekspresikan bervariasi secara signifikan, dan tidak semua yang memiliki gen untuk gangguan mengalami kondisi dan gejala yang sama.Varians ini bahkan dapat terjadi dalam keluarga;Seorang ayah dengan gejala yang sangat ringan mungkin memiliki putra dengan gejala yang sangat parah.Keluarga yang menyadari kecenderungan genetik untuk penyakit dapat membuat anak -anak mereka diuji pada usia muda sehingga, jika mereka memiliki gangguan, mereka dapat menerima perawatan dan terapi yang tepat di awal kehidupan.

Salah satu gejala sindrom Marshall adalahgangguan pendengaran.Hilangnya pendengaran ini cenderung terjadi terutama dalam frekuensi yang lebih tinggi.Dalam beberapa kasus, gangguan pendengaran karena gangguan dapat tumbuh lebih buruk dari waktu ke waktu.

Meskipun sindrom Marshall dapat menyebabkan berbagai masalah mata yang berbeda, miopia sejauh ini paling umum.Miopia, juga dikenal sebagai rabun jauh, adalah kesalahan mata bias di mana cahaya memasuki mata secara tidak benar dan menyebabkan benda -benda yang jauh tampak kabur.Katarak juga relatif umum pada sindrom Marshall.Retina terpisah adalah masalah mata lain yang mungkin terkait dengan gangguan, tetapi lebih umum pada mereka yang memiliki sindrom stickler.

Sindrom Marshall juga mempengaruhi sendi dan menyebabkan hiperekstensibilitas, atau sendi ganda.Di kemudian hari, ini cenderung menyebabkan rasa sakit dan kekakuan dan, akhirnya, radang sendi.Struktur wajah juga diubah pada mereka yang memiliki sindrom Marshall.Mereka yang memiliki kelainan mungkin memiliki hidung pendek, terbalik, mata besar, wajah datar, gigi depan yang menonjol, atau berbagai kelainan wajah lainnya.Individu juga mungkin bertubuh pendek karena gangguan.