Τι είναι το σύνδρομο McCune-Albright;

Το σύνδρομο McCune-Albright είναι μια ασθένεια με γενετική βάση.Αυτή η κατάσταση υγείας μπορεί να επηρεάσει το χρωματισμό του δέρματος, καθώς και να έχει αρνητικό αντίκτυπο στον κατάλληλο οστικό ιστό ανάπτυξης.Σε ακραίες περιπτώσεις, το σύνδρομο McCune-Albright μπορεί να προκαλέσει την έναρξη του γιγαντισμού, μια κατάσταση στην οποία η σκελετική δομή αναπτύσσεται πέρα από αυτό που θεωρείται κανονικό εύρος.

Ενώ η ασθένεια τείνει να συσχετίζεται με τα θηλυκά και συχνά αναφέρεται ως ο λόγος για την εμφάνιση πρόωρης εμμηνόρροιας σε νεαρά κορίτσια, το σύνδρομο McCune-Albright μπορεί επίσης να συμβεί σε αρσενικά.Και στις δύο περιπτώσεις, οι νέοι και των δύο φύλων μπορεί να βιώσουν την πρώιμη εμφάνιση των μαλλιών του σώματος, ιδιαίτερα στις περιοχές του υπολειμμάτων και των ηβικών.Τα κορίτσια μπορούν να αρχίσουν να αναπτύσσουν στήθη πριν φτάσουν στην ηλικία των δέκα.Τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια θα είναι πιο ευαίσθητα σε σπασμένα οστά.

Υπάρχουν αρκετά συμπτώματα που σχετίζονται με την παρουσία του συνδρόμου McCune-Albright.Το πιο συνηθισμένο είναι η εμφάνιση κηλίδων στο δέρμα.Αυτές οι κηλίδες είναι συνήθως ακανόνιστες σε σχήμα και τείνουν να εμφανίζονται σε μπαλώματα στην πλάτη, αν και μπορούν σε άλλες περιοχές.Γνωστή ως κηλίδες Café-au-Lait, οι κηλίδες μπορεί να προκαλέσουν ελαφρά δυσφορία, αν και σπάνια γίνονται οδυνηρά.

Άλλα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου McCune-Albright περιλαμβάνουν την ανάπτυξη ιστού ουλής στη σκελετική δομή.Η συσσώρευση επιπλέον ιστού στα οστά μπορεί να πιέσει ενάντια στις νευρικές απολήξεις και να προκαλέσει μεγάλο πόνο.Η πίεση στο νευρικό σύστημα μπορεί να επηρεάσει την όραση.Εάν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να προκύψει τύφλωση.Με τον ίδιο τρόπο, η μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών μπορεί να δημιουργήσει προβλήματα με ακοή, μέχρι και πλήρη κώφωση.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο McCune-Albright.Οι θεραπείες συνήθως κατευθύνονται στη διαχείριση των συνθηκών που δημιουργούνται από την ασθένεια.Για παράδειγμα, η χρήση φαρμάκων που προορίζονται για τη διόρθωση της ανισορροπίας του οιστρογόνου στο σώμα, όπως η τεστολακτόνη, συχνά αποδεικνύονται αποτελεσματική στην παρατήρηση της πρόωρης ανάπτυξης.Το σύνδρομο McCune-Albright δεν είναι μια μεταδοτική ασθένεια.Δεν φαίνεται να υπάρχει καμία απόδειξη ότι η ασθένεια κληρονομείται από προηγούμενες γενιές στην οικογενειακή γραμμή.Οι περισσότεροι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα συμφωνούν ότι η ανάπτυξη της νόσου είναι ένα σποραδικό γεγονός που λαμβάνει χώρα στη μήτρα όταν λαμβάνει χώρα μια μετάλλαξη του γονιδίου Gnas1.Η μετάλλαξη θα υπάρχει σε πολλά κύτταρα του σώματος και θα προκαλέσει διάφορα συμπτώματα της νόσου.

Δεν έχουν όλα τα πρόσωπα που έχουν σύνδρομο McCune-Albright θα παρουσιάσουν ένα πλήρες φάσμα συμπτωμάτων.Ακόμη και στο πλαίσιο των συμπτωμάτων που εκδηλώνονται, η σοβαρότητα μπορεί να πέσει οπουδήποτε μεταξύ ήπιας έως προφοράς.Οι γιατροί είναι συχνά σε θέση να συνεργαστούν με τον ασθενή και να εντοπίζουν τρόπους για να διαχειριστούν την κατάσταση, έτσι ώστε ο πάσχος να έχει μια εξαιρετική ευκαιρία να ζήσει μια φυσιολογική και υγιή ζωή.