Hội chứng McCune-Albright là gì?

Hội chứng McCune-Albright là một bệnh có cơ sở di truyền.Tình trạng sức khỏe này có thể tác động đến màu sắc của da, cũng như có tác động tiêu cực đến mô xương phát triển thích hợp.Trong các trường hợp cực đoan, hội chứng McCune-Albright có thể kích hoạt sự khởi đầu của sự khổng lồ, một điều kiện trong đó cấu trúc xương phát triển vượt ra ngoài phạm vi bình thường.Trong khi bệnh có xu hướng liên quan đến nữ giới và thường được trích dẫn là lý do cho sự xuất hiện của kinh nguyệt sớm ở các cô gái trẻ, hội chứng McCune-Albright cũng có thể xảy ra ở nam giới.Trong cả hai trường hợp, những người trẻ tuổi của cả hai giới tính có thể trải nghiệm sự xuất hiện sớm của tóc cơ thể, đặc biệt là ở khu vực nách và mu.Các cô gái có thể bắt đầu phát triển ngực trước khi đến tuổi mười.Cả con trai và con gái sẽ dễ bị gãy xương.Có một số triệu chứng liên quan đến sự hiện diện của hội chứng McCune-Albright.Phổ biến nhất là sự xuất hiện của blotches trên da.Những đốm màu này thường có hình dạng không đều và có xu hướng xuất hiện trong các bản vá ở mặt sau, mặc dù chúng có thể ở các khu vực khác.Được biết đến như những điểm Café-au-Lait, các đốm có thể gây khó chịu nhẹ, mặc dù chúng hiếm khi trở nên đau đớn.Các triệu chứng phổ biến khác của hội chứng McCune-Albright bao gồm sự phát triển của mô sẹo trên cấu trúc xương.Việc tích tụ các mô bổ sung trên xương có thể ấn vào các kết thúc thần kinh và gây ra rất nhiều nỗi đau.Áp lực lên hệ thống thần kinh có thể ảnh hưởng đến thị lực.Nếu không được điều trị, mù có thể dẫn đến.Theo cách tương tự, sự phát triển xương bất thường có thể tạo ra các vấn đề với thính giác, lên đến và bao gồm cả điếc hoàn toàn.Hiện tại, không có cách chữa trị nào cho hội chứng McCune-Albright.Phương pháp điều trị thường hướng vào việc quản lý các điều kiện được tạo ra bởi bệnh.Ví dụ, việc sử dụng các loại thuốc nhằm điều chỉnh sự mất cân bằng estrogen trong cơ thể, chẳng hạn như testolactone, thường chứng minh là có hiệu quả trong việc ngăn chặn sự phát triển sớm.Hội chứng McCune-Albright không phải là một bệnh truyền nhiễm.Dường như không có bất kỳ bằng chứng nào cho thấy căn bệnh này được di truyền từ các thế hệ trước trong dòng họ.Hầu hết các chuyên gia y tế đồng ý rằng sự phát triển của bệnh là một sự kiện lẻ tẻ diễn ra trong bụng mẹ khi đột biến gen GNAS1 diễn ra.Đột biến sẽ có mặt trong một số tế bào cơ thể và kích hoạt các triệu chứng khác nhau của bệnh. Không phải tất cả những người mắc hội chứng McCune-Albright sẽ trải qua một loạt các triệu chứng.Ngay cả trong bối cảnh của các triệu chứng biểu hiện, mức độ nghiêm trọng có thể rơi vào bất cứ nơi nào giữa nhẹ đến phát âm.Các bác sĩ thường có thể làm việc với bệnh nhân và xác định các cách để quản lý tình trạng để người mắc bệnh có cơ hội tuyệt vời để sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh.