Mi az a McCune-Albright-szindróma?
A McCune-Albright-szindróma genetikai bázisú betegség.Ez az egészségi állapot befolyásolhatja a bőr színezését, és negatív hatással lehet a megfelelő fejlődés csontszövetére.Szélsőséges esetekben a McCune-Albright-szindróma kiválthatja a gigantizmus kialakulását, amelyben a vázszerkezet meghaladja a normál tartományt.
Míg a betegség általában nőstényekkel társul, és gyakran a fiatal lányok korai menstruációjának előfordulásának okaként idézik, a McCune-Albright-szindróma a férfiakban is előfordulhat.Mindkét esetben mindkét nemű fiatalok megtapasztalhatják a testszőr korai megjelenését, különösen a hónalj és a szemérem területén.A lányok elkezdhetik a mellek kialakulását, mielőtt tíz éves korukban elérik.Mind a fiúk, mind a lányok hajlamosabbak lesznek a törött csontokra.
Számos tünet kapcsolódik a McCune-Albright szindróma jelenlétéhez.A leggyakoribb a foltok megjelenése a bőrön.Ezek a foltok általában szabálytalan formájúak, és általában a hátsó foltokban jelennek meg, bár más területeken is lehetnek.Café-au-lait foltok néven ismert foltok enyhe kellemetlenséget okozhatnak, bár ritkán fájdalmasak lesznek.
A McCune-Albright-szindróma egyéb általános tünetei közé tartozik a hegszövet kialakulása a vázszerkezeten.Az extra szövetek felhalmozódása a csontokra nyomhat az idegvégződések ellen, és nagy fájdalmat okozhat.Az idegrendszerre gyakorolt nyomás befolyásolhatja a látást.Ha nem kezelik, akkor a vakság következhet be.Hasonlóképpen, a kóros csontnövekedés problémákat okozhat a hallásban, a teljes süketéig.
Jelenleg nincs ismert gyógymód a McCune-Albright-szindróma számára.A kezelések általában a betegség által létrehozott állapotok kezelésére irányulnak.Például az ösztrogén egyensúlyhiányának, például a testolaktonnak az egyensúlyhiányának kijavítására irányuló gyógyszerek használata gyakran hatékonynak bizonyul a korai fejlődés megszüntetésében.
A McCune-Albright-szindróma nem fertőző betegség.Úgy tűnik, hogy nincs bizonyíték arra, hogy a betegség a családi vonal korábbi generációitól örökölt.A legtöbb egészségügyi szakember egyetért azzal, hogy a betegség kialakulása egy szórványos esemény, amely a méhben zajlik, amikor a GNAS1 gén mutációja zajlik.A mutáció számos test sejtjében jelen lesz, és a betegség különféle tüneteit váltja ki.
Nem minden olyan személy, aki McCune-Albright-szindrómával rendelkezik, a tünetek teljes skáláját tapasztalja.Még a nyilvánvaló tünetek összefüggésében is, a súlyosság bárhol eshet az enyhe vagy a kiejtés között.Az orvosok gyakran képesek együttműködni a beteggel, és azonosítani az állapot kezelésének módját, hogy a szenvedőnek kiváló esélye legyen a normál és egészséges élet élésére.