Apa itu sindrom McCune-Albright?

Syndrome McCune-Albright adalah penyakit dengan basis genetik.Kondisi kesehatan ini dapat memengaruhi pewarnaan kulit, serta memiliki dampak negatif pada jaringan tulang perkembangan yang tepat.Dalam kasus ekstrem, sindrom McCune-Albright dapat memicu timbulnya gigantisme, suatu kondisi di mana struktur kerangka tumbuh melampaui apa yang dianggap sebagai kisaran normal.

Sementara penyakit ini cenderung terkait dengan wanita dan sering disebut sebagai alasan terjadinya menstruasi prematur pada gadis-gadis muda, sindrom McCune-Albright juga dapat terjadi pada pria.Dalam kedua kasus tersebut, kaum muda dari kedua jenis kelamin mungkin mengalami penampilan awal rambut tubuh, terutama di daerah ketiak dan kemaluan.Anak perempuan mungkin mulai mengembangkan payudara sebelum mencapai usia sepuluh tahun.Baik anak laki -laki dan perempuan akan lebih rentan terhadap patah tulang.

Ada beberapa gejala yang terkait dengan adanya sindrom McCune-Albright.Yang paling umum adalah penampilan bercak di kulit.Bantalan ini biasanya tidak teratur dalam bentuk dan cenderung muncul di tambalan di bagian belakang, meskipun mereka mungkin di daerah lain.Dikenal sebagai bintik-bintik kafe-au-lait, bercak dapat menyebabkan sedikit ketidaknyamanan, meskipun jarang menjadi menyakitkan.

Gejala umum lainnya dari sindrom McCune-Albright termasuk pengembangan jaringan parut pada struktur kerangka.Penumpukan jaringan tambahan pada tulang dapat menekan ujung saraf dan menyebabkan banyak rasa sakit.Tekanan pada sistem saraf dapat memengaruhi penglihatan.Jika tidak diobati, kebutaan dapat terjadi.Dengan cara yang sama, pertumbuhan tulang yang abnormal dapat menciptakan masalah dengan pendengaran, hingga dan termasuk tuli total.

Saat ini, tidak ada obat yang diketahui untuk sindrom McCune-Albright.Perawatan biasanya diarahkan untuk mengelola kondisi yang diciptakan oleh penyakit.Sebagai contoh, penggunaan obat yang dimaksudkan untuk memperbaiki ketidakseimbangan estrogen dalam tubuh, seperti testolactone, sering terbukti efektif dalam menahan perkembangan prematur.

Sindrom McCune-Albright bukanlah penyakit menular.Tampaknya tidak ada bukti bahwa penyakit ini diwarisi dari generasi sebelumnya di garis keluarga.Sebagian besar profesional medis sepakat bahwa pengembangan penyakit adalah peristiwa sporadis yang terjadi di dalam rahim ketika mutasi gen GNAS1 terjadi.Mutasi akan ada di sejumlah sel tubuh, dan memicu berbagai gejala penyakit.

Tidak semua orang yang memiliki sindrom McCune-Albright akan mengalami berbagai gejala.Bahkan dalam konteks gejala yang terwujud, keparahan mungkin jatuh di mana saja antara ringan hingga diucapkan.Dokter sering dapat bekerja dengan pasien dan mengidentifikasi cara untuk mengelola kondisi sehingga penderita memiliki peluang yang sangat baik untuk menjalani kehidupan yang normal dan sehat.