Τι είναι η μονοστομία 9p;

Η μονοστομία 9P ονομάζεται επίσης 9p μείον και σύνδρομο Alfi.Είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή με περίπου 125 άτομα με την κατάσταση στις ΗΠΑ.Η παραμόρφωση του χρωμοσωμάτων που προκαλεί μονοστομία 9P αφορά το ένατο χρωμόσωμα.Τα άτομα με αυτή την κατάσταση λείπουν μέρος του 9ου χρωμοσώματος τους.Αυτή η διαγραφή οδηγεί σε ποικίλες συνθήκες και επιπλοκές. Δεδομένου ότι η κατάσταση είναι τόσο σπάνια, υπάρχουν λίγες μελέτες σχετικά με αυτό.Αυτό που μπορεί να ειπωθεί για τη μονοστομία 9P είναι ότι τα ελλείποντα μέρη προκαλούν μια σειρά συμπτωμάτων να αναδύονται και ότι οι γενετιστές πιστεύουν ότι η διαγραφή των τμημάτων του χρωμοσωμάτων συμβαίνει πολύ νωρίς στη διαδικασία ανάπτυξης του εμβρύου και δεν έχει αναγνωρίσιμη αιτία.Το 9P είναι πιθανό να έχει παραμορφωθεί τα χαρακτηριστικά του προσώπου, πολύ παρόμοια με τα παιδιά με σύνδρομο Down.Η μύτη είναι κανονικά επίπεδη, με τα ρουθούνια από τα ρουθούνια, οι πτυχές των βλεφάρων κλίσεων προς τα πάνω και το μέτωπο μπορεί να είναι ευρύ.Όπως και με το σύνδρομο Down, το ανάστημα τείνει να είναι σύντομο.Η ήπια έως σοβαρή νοητική καθυστέρηση είναι συνήθως παρούσα και τα παιδιά με μονοστομία 9P χαρακτηρίζονται ως εξαιρετικά φιλικά και εμπιστοσύνη των ξένων.Σε αντίθεση με το σύνδρομο Down, τα παιδιά με την κατάσταση συχνά έχουν μικρότερες από τις κανονικές κεφαλές, που ονομάζονται μικροκεφαλία.Δηλαδή, πολύ μικρό, μερικές φορές σχεδόν απουσιάζει τα γεννητικά όργανα.Η ταυτοποίηση των φύλων στα βρέφη μπορεί να είναι περίπλοκη.Τα άτομα με μονοστομία 9P μπορεί επίσης να έχουν άλλα προβλήματα υγείας, τα οποία μπορούν να επηρεάσουν την επιβίωση και τη μακροζωία.Πολλοί που επηρεάζονται από την κατάσταση έχουν συγγενή καρδιακή ατέλεια, ενώ ορισμένοι έχουν ελαττώματα οισοφάγου.Άλλες ανωμαλίες της ανάπτυξης, της τοποθέτησης ή της ανάπτυξης των οργάνων και της γνωστικής ανάπτυξης μπορεί να είναι παρόντες.

Η σοβαρότητα της μονοστομίας 9P επηρεάζει σημαντικά πόση πρόσθετη φροντίδα θα χρειαστεί για ένα παιδί με αυτή την κατάσταση.Μερικοί είναι σε θέση να ζήσουν αρκετά φυσιολογικές ζωές, ειδικά όταν η γνωστική εξασθένηση είναι μικρή και λίγα ελαττώματα δομικών οργάνων υπάρχουν.Για σοβαρές περιπτώσεις, η κατάσταση μπορεί να αντιστοιχεί σε σύντομη διάρκεια ζωής και απαιτεί συνεχή φροντίδα από γονείς ή φροντιστές.

Υπάρχει μια ποικιλία ομάδων που μπορούν να βοηθήσουν στην παροχή περισσότερων πληροφοριών και στη βοήθεια της πορείας του Dimes, της κρανοπροσωπικής ένωσης παιδιών και της εξάλειψης χρωμοσωμάτων.