Ano ang monosomy 9p?

Ang Monosomy 9p ay tinatawag ding 9p minus at Alfi's syndrome.Ito ay isang napaka -bihirang genetic disorder na may tinatayang 125 katao na may kondisyon sa US.Ang pagbaluktot ng chromosome na nagdudulot ng monosomy 9p ay nag -aalala sa ikasiyam na kromosoma.Ang mga taong may kundisyong ito ay nawawalang bahagi ng kanilang ikasiyam na kromosoma.Ang pagtanggal na ito ay humahantong sa iba't ibang mga kondisyon at komplikasyon.

Dahil bihira ang kondisyon, kakaunti ang mga pag -aaral tungkol dito.Ano ang masasabi tungkol sa monosomy 9p ay ang mga nawawalang bahagi ay nagiging sanhi ng maraming mga sintomas, at ang mga geneticist ay naniniwala na ang pagtanggal ng mga chromosome na bahagi ay nangyayari nang maaga sa proseso ng paglago ng pangsanggol, at walang makikilalang dahilan.Ang 9p ay malamang na magkaroon ng mga pangit na tampok sa mukha, na katulad ng mga batang may Down syndrome.Ang ilong ay karaniwang flat, na may flared out nostrils, ang eyelid folds slant pataas, at ang noo ay maaaring malawak.Tulad ng sa Down syndrome, ang tangkad ay may posibilidad na maging maikli.Ang banayad sa malubhang pag -iwas sa kaisipan ay karaniwang naroroon, at ang mga batang may monosomy 9p ay nailalarawan bilang sobrang palakaibigan at nagtitiwala sa mga estranghero.Hindi tulad ng Down syndrome, ang mga bata na may kondisyon ay madalas na may mas maliit kaysa sa mga normal na ulo, na tinatawag na microcephaly.

Ang iba pang mga kondisyong medikal na nauugnay sa monosomy 9p ay kasama ang microgenitalia;Iyon ay, napakaliit, kung minsan ay halos wala na lumilitaw na maselang bahagi ng katawan.Ang pagkakakilanlan ng kasarian sa mga sanggol ay maaaring maging kumplikado.Ang mga taong may monosomy 9p ay maaari ring magkaroon ng iba pang mga problema sa kalusugan, na maaaring makaapekto sa kaligtasan at kahabaan ng buhay.Maraming mga apektado ng kondisyon ang may mga depekto sa puso ng congenital, at ang ilan ay may mga depekto sa esophageal.Ang iba pang mga abnormalidad ng paglago, paglalagay ng organ o pag -unlad, at pag -unlad ng nagbibigay -malay ay maaaring naroroon.

Ang kalubhaan ng monosomy 9p ay lubos na nakakaimpluwensya kung magkano ang karagdagang pangangalaga para sa isang bata na may kondisyong ito.Ang ilan ay maaaring mabuhay nang medyo normal na buhay, lalo na kung ang kapansanan ng nagbibigay -malay ay menor de edad at kakaunti ang mga istrukturang organ na depekto.Para sa mga malubhang kaso, ang kondisyon ay maaaring tumutugma sa isang maikling habang -buhay at nangangailangan ng patuloy na pangangalaga mula sa mga magulang o tagapag -alaga.

Mayroong iba't ibang mga pangkat na makakatulong na magbigay ng karagdagang impormasyon at tulong kasama ang Marso ng Dimes, ang Craniofacial Association ng Mga Bata, at Chromosome Deletion Outreach.