Monosomy 9p là gì?

Monosomy 9P còn được gọi là 9p trừ và hội chứng Alfi.Đó là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp với khoảng 125 người mắc bệnh ở Mỹ.Sự biến dạng nhiễm sắc thể gây ra 9P đơn sắc liên quan đến nhiễm sắc thể thứ chín.Những người mắc bệnh này đang thiếu một phần nhiễm sắc thể thứ chín của họ.Việc xóa này dẫn đến nhiều điều kiện và biến chứng khác nhau. Vì điều kiện này rất hiếm, có rất ít nghiên cứu về nó.Điều có thể nói về đơn bào 9P là các bộ phận bị thiếu gây ra một số triệu chứng xuất hiện và các nhà di truyền học tin rằng việc xóa các bộ phận nhiễm sắc thể xảy ra rất sớm trong quá trình tăng trưởng của thai nhi và không có nguyên nhân có thể nhận dạng.9p có khả năng bị bóp méo các đặc điểm trên khuôn mặt, rất giống với những đứa trẻ mắc hội chứng Down.Mũi thường bằng phẳng, với lỗ mũi bùng ra, mí mắt nếp gấp nghiêng lên trên và trán có thể rộng.Như với hội chứng Down, tầm vóc có xu hướng ngắn.Chậm phát triển tâm thần nhẹ đến nặng thường có mặt, và trẻ em bị đơn sắc 9P được đặc trưng là cực kỳ thân thiện và tin tưởng vào người lạ.Không giống như hội chứng Down, trẻ em mắc bệnh thường có đầu nhỏ hơn đầu bình thường, được gọi là microcephaly.Đó là, rất nhỏ, đôi khi gần như vắng mặt xuất hiện bộ phận sinh dục.Nhận dạng giới ở trẻ sơ sinh có thể phức tạp.Những người bị đơn sắc 9p cũng có thể có các vấn đề sức khỏe khác, có thể ảnh hưởng đến sự sống còn và tuổi thọ.Nhiều người bị ảnh hưởng bởi tình trạng có khuyết tật tim bẩm sinh, và một số bị khiếm khuyết thực quản.Các bất thường khác về tăng trưởng, đặt cơ quan hoặc phát triển và phát triển nhận thức có thể có mặt. Mức độ nghiêm trọng của đơn bào 9P ảnh hưởng lớn đến mức độ cần chăm sóc bổ sung cho trẻ với tình trạng này.Một số có thể sống cuộc sống khá bình thường, đặc biệt là khi suy giảm nhận thức là nhỏ và một số khiếm khuyết cơ quan cấu trúc tồn tại.Đối với các trường hợp nghiêm trọng, tình trạng có thể tương ứng với tuổi thọ ngắn và cần được chăm sóc liên tục từ cha mẹ hoặc người chăm sóc.Có nhiều nhóm có thể giúp cung cấp thêm thông tin và giúp đỡ bao gồm cả tháng ba của Dimes, Hiệp hội Craniofacial trẻ em và tiếp cận xóa nhiễm sắc thể.