Apa itu monosomi 9p?

Monosomi 9p juga disebut 9p minus dan sindrom Alfi.Ini adalah kelainan genetik yang sangat langka dengan sekitar 125 orang dengan kondisi di AS.Distorsi kromosom yang menyebabkan monosomi 9p menyangkut kromosom kesembilan.Orang -orang dengan kondisi ini tidak ada bagian dari kromosom kesembilan mereka.Penghapusan ini mengarah pada berbagai kondisi dan komplikasi.

Karena kondisinya sangat jarang, ada beberapa penelitian tentang itu.Apa yang dapat dikatakan tentang monosomi 9p adalah bahwa bagian yang hilang menyebabkan sejumlah gejala muncul, dan bahwa ahli genetika percaya bahwa penghapusan bagian kromosom terjadi sangat awal dalam proses pertumbuhan janin, dan tidak memiliki penyebab yang dapat diidentifikasi.

Orang dengan monosomi9P cenderung memiliki fitur wajah yang terdistorsi, sangat mirip dengan anak -anak dengan sindrom Down.Hidung biasanya rata, dengan lubang hidung yang berkobar, lipatan kelopak mata miring ke atas, dan dahi mungkin lebar.Seperti halnya sindrom Down, status cenderung pendek.Retardasi mental ringan hingga parah biasanya ada, dan anak -anak dengan monosomi 9p ditandai sebagai sangat ramah dan percaya pada orang asing.Tidak seperti Down Syndrome, anak -anak dengan kondisi ini sering memiliki kepala yang lebih kecil dari normal, yang disebut mikrosefali.

Kondisi medis lain yang terkait dengan monosomi 9p termasuk mikrogenitalia;Artinya, sangat kecil, kadang -kadang hampir tidak ada alat kelamin yang muncul.Identifikasi gender pada bayi bisa rumit.Orang dengan monosomi 9p juga dapat memiliki masalah kesehatan lain, yang dapat memengaruhi kelangsungan hidup dan umur panjang.Banyak yang terpengaruh oleh kondisi ini memiliki cacat jantung bawaan, dan beberapa memiliki cacat kerongkongan.Kelainan pertumbuhan lainnya, penempatan atau perkembangan organ, dan perkembangan kognitif mungkin ada.Beberapa mampu menjalani kehidupan yang cukup normal, terutama ketika gangguan kognitif kecil dan ada sedikit cacat organ struktural.Untuk kasus yang parah, kondisi ini mungkin sesuai dengan umur pendek dan membutuhkan perawatan terus -menerus dari orang tua atau pengasuh.

Ada berbagai kelompok yang dapat membantu memberikan lebih banyak informasi dan bantuan termasuk March of Dimes, Asosiasi Kraniofasial Anak -anak, dan Penjangkauan Penghapusan Kromosom.