Mi az a 9p monoszómia?

A 9P monoszómát 9p mínusznak és az Alfi -szindrómának is nevezik.Rendkívül ritka genetikai rendellenesség, becslések szerint 125 ember, az Egyesült Államokban.A 9P monoszómia által okozott kromoszóma -torzítás a kilencedik kromoszómára vonatkozik.Az ilyen állapotú emberek hiányoznak a kilencedik kromoszóma részéről.Ez a törlés különféle feltételekhez és szövődményekhez vezet.A 9p monoszómáról azt mondhatjuk, hogy a hiányzó részek számos tünetet okoznak, és hogy a genetikusok úgy vélik, hogy a kromoszóma részek deléciója nagyon korai szakaszban fordul elő, és nincs azonosítható oka.A 9p valószínűleg torzulási arcvonásokkal rendelkezik, nagyon hasonló a Down -szindrómás gyermekekhez.Az orr általában lapos, az orrlyukakkal felgyújtott, a szemhéj redők felfelé ferde, és a homlok széles lehet.Mint a Down -szindróma esetében, a testtartás általában rövid.Az enyhe vagy súlyos mentális retardáció általában jelen van, és a 9P monoszómában szenvedő gyermekeket úgy jellemzik, mint az idegenek rendkívül barátságos és bizalma.A Down -szindrómától eltérően, az állapotban szenvedő gyermekek gyakran kisebbek, mint a normál fejek, úgynevezett mikrocephaly.Vagyis nagyon kicsi, néha szinte hiányzik a nemi szervek.A csecsemők nemi azonosítása bonyolult lehet.A 9P monoszómában szenvedő embereknek más egészségügyi problémái is lehetnek, amelyek befolyásolhatják a túlélést és a hosszú élettartamot.Sokan az állapotban érintett szívbetűkkel járnak, és néhányuknak nyelőcső hibái vannak.A növekedés, a szervek elhelyezése vagy fejlődésének más rendellenességei és a kognitív fejlődés jelenhet meg.

A 9P monoszómia súlyossága nagymértékben befolyásolja, hogy mennyi további ellátásra lesz szükség egy ilyen állapotú gyermek számára.Néhányan képesek meglehetősen normális életet élni, különösen akkor, ha a kognitív károsodás csekély, és kevés szerkezeti szervhiány létezik.Súlyos esetekben ez a betegség egy rövid élettartamnak felel meg, és a szülőktől vagy az ügyvédektől folyamatos gondozást igényel.

Vannak különféle csoportok, amelyek több információt és segítséget nyújthatnak a Dimes márciusában, a gyermekek craniofacialis társulásának és a kromoszóma törlési tájékoztatásnak.