monosomy 9p คืออะไร?

Monosomy 9P เรียกอีกอย่างว่า 9p Minus และ Alfi's Syndromeมันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากโดยมีประมาณ 125 คนที่มีเงื่อนไขในสหรัฐอเมริกาการบิดเบือนโครโมโซมที่ทำให้ Monosomy 9P เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่เก้าคนที่มีเงื่อนไขนี้หายไปส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่เก้าการลบนี้นำไปสู่เงื่อนไขและภาวะแทรกซ้อนที่หลากหลาย

เนื่องจากเงื่อนไขนั้นหายากมากมีการศึกษาน้อยเกี่ยวกับเรื่องนี้สิ่งที่สามารถพูดได้เกี่ยวกับ monosomy 9P คือชิ้นส่วนที่หายไปทำให้เกิดอาการจำนวนหนึ่งที่จะเกิดขึ้นและนักพันธุศาสตร์เชื่อว่าการลบชิ้นส่วนโครโมโซมเกิดขึ้นเร็วมากในกระบวนการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์และไม่มีสาเหตุที่ระบุได้9p มีแนวโน้มที่จะมีคุณสมบัติใบหน้าที่บิดเบี้ยวคล้ายกับเด็กที่มีอาการดาวน์โดยปกติแล้วจมูกจะแบนโดยมีรูจมูกบานสะพรั่งของเปลือกตาพับเอียงขึ้นด้านบนและหน้าผากอาจกว้างเช่นเดียวกับกลุ่มอาการดาวน์สัดส่วนมีแนวโน้มที่จะสั้นมักจะมีภาวะปัญญาอ่อนที่รุนแรงถึงรุนแรงและเด็กที่มี monosomy 9P มีลักษณะเป็นมิตรและไว้วางใจคนแปลกหน้าซึ่งแตกต่างจากกลุ่มอาการดาวน์เด็กที่มีอาการมักจะมีขนาดเล็กกว่าหัวปกติเรียกว่า microcephaly

เงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ monosomy 9p รวมถึง microgenitalia;นั่นคือขนาดเล็กมากบางครั้งก็แทบจะไม่ปรากฏขึ้นการระบุเพศในทารกอาจมีความซับซ้อนผู้ที่มี monosomy 9P อาจมีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อการอยู่รอดและอายุยืนหลายคนได้รับผลกระทบจากเงื่อนไขมีข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิดและบางคนมีข้อบกพร่องของหลอดอาหารความผิดปกติอื่น ๆ ของการเจริญเติบโตการจัดวางอวัยวะหรือการพัฒนาและการพัฒนาความรู้ความเข้าใจอาจมีอยู่

ความรุนแรงของ monosomy 9p มีอิทธิพลอย่างมากต่อการดูแลเพิ่มเติมที่จำเป็นสำหรับเด็กที่มีเงื่อนไขนี้บางคนสามารถมีชีวิตอยู่ได้ค่อนข้างปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการด้อยค่าทางปัญญาเล็กน้อยและมีข้อบกพร่องของอวัยวะโครงสร้างน้อยสำหรับกรณีที่รุนแรงเงื่อนไขอาจสอดคล้องกับอายุการใช้งานสั้น ๆ และต้องได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่องจากผู้ปกครองหรือผู้ดูแล

มีกลุ่มที่หลากหลายที่สามารถช่วยให้ข้อมูลเพิ่มเติมและความช่วยเหลือรวมถึงการเดินขบวนของ dimes, สมาคม craniofacial ของเด็กและการลบโครโมโซม