Τι είναι η μωσαϊκή τρισωμία;

Η μωσαϊκή τρισωμία είναι ένας τύπος συνδρόμου Down.Το σύνδρομο Down, που προκαλείται από γονιδιακές ανωμαλίες, είναι μια διαταραχή που υπάρχει κατά τη γέννηση.Αυτή η διαταραχή χαρακτηρίζεται από επιπλέον χρωμοσώματα και προκαλεί διανοητική καθυστέρηση καθώς και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του προσβεβλημένου μέρους.Η μωσαϊκή τρισωμία εμφανίζεται σε μόνο ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων σύνδρομου Down.Σε ασθενείς με σύνδρομο Down, όλα τα κύτταρα έχουν επιπλέον χρωμόσωμα.Με το σύνδρομο μωσαϊκού Down, ωστόσο, ορισμένα από τα κύτταρα του προσβεβλημένου ατόμου επηρεάζονται και όχι όλα αυτά.

Τα ανθρώπινα όντα συνήθως γεννιούνται με κύτταρα που περιέχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων.Όταν ένα άτομο έχει σύνδρομο Down, έχει ανωμαλίες που επηρεάζουν το χρωμόσωμα 21. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 σε αντίθεση με τα δύο ζεύγη που πρέπει να έχει.Αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα είναι παρόν σε όλα τα κύτταρα του.Όταν ένα άτομο έχει σύνδρομο μωσαϊκού Down, ωστόσο, το επιπλέον χρωμόσωμα υπάρχει μόνο σε μερικά από τα κύτταρα του.

Η μωσαϊκή τρισωμία μπορεί να εμφανιστεί όταν ένα αυγό γονιμοποιείται και ξεκινά με τον αναμενόμενο αριθμό χρωμοσωμάτων, ο οποίος είναι 46. Στη συνέχεια, καθώς τα χρωμοσώματα διαιρούνται νωρίς κατά την εγκυμοσύνη, σχηματίζοντας 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, μερικά από τα κύτταρα του αναπτυσσόμενου ασθενούς έχουν τον φυσιολογικό αριθμότου χρωμοσώματος 21 Ενώ άλλοι λαμβάνουν το επιπλέον χρωμόσωμα 21. Το γεγονός ότι μόνο μερικά από τα κύτταρα έχουν την ανωμαλία μπορεί να επηρεάσει τα φυσικά συμπτώματα της διαταραχής που τελικά αναπτύσσεται ο ασθενής.Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο αριθμός των κυττάρων με το επιπλέον χρωμόσωμα έναντι του αριθμού των φυσιολογικών κυττάρων μπορεί να επηρεάσει τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα της διαταραχής.

Οι γιατροί συνήθως διαγνώσουν την μωσαϊκή τρισωμία δοκιμάζοντας τα κύτταρα αίματος ενός βρέφους.Σε περίπτωση που ο ασθενής έχει κάποια κύτταρα που έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα αλλά όχι όλοι, οι γιατροί συνήθως διαγνώσουν τον ασθενή με μωσαϊκή τρισωμία.Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί πρέπει επίσης να δοκιμάσουν άλλους τύπους κυττάρων για τη διάγνωση αυτής της διαταραχής.Για παράδειγμα, είναι πιθανό ότι οι εξετάσεις αίματος δεν θα επιβεβαιώσουν μια περίπτωση μωσαϊκής τρισωμίας, αλλά οι δοκιμές κυττάρων του δέρματος ή μυελού των οστών μπορεί να προβλέψει ότι είναι δύσκολο να προβλεφθεί η έκταση των συμπτωμάτων που θα βιώσει ένα άτομο με μωσαϊκό τρισωμία.Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα προσβεβλημένα κύτταρα θα διαφέρουν σε κάθε ασθενή.Είναι δυνατόν ένας ασθενής να επηρεαστεί φυσικά, ενώ ένας άλλος φαίνεται πιο επηρεασμένος διανοητικά.Μερικές φορές τα άτομα με μωσαϊκή τρισωμία έχουν υψηλότερα ποσοστά πληροφοριών (IQs) από εκείνα με σύνδρομο Down, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα.