Ano ang mosaic trisomy?

Ang mosaic trisomy ay isang uri ng down syndrome.Ang Down syndrome, na sanhi ng mga abnormalidad ng gene, ay isang karamdaman na naroroon sa kapanganakan.Ang karamdaman na ito ay minarkahan ng labis na mga kromosom at nagiging sanhi ng pag -urong ng kaisipan pati na rin ang mga pagkaantala sa pag -unlad ng apektadong partido.Ang mosaic trisomy ay nangyayari sa isang maliit na porsyento lamang ng mga kaso ng Down syndrome.Sa mga pasyente na may Down syndrome, ang lahat ng mga cell ay may labis na kromosoma;Gayunman, sa mosaic down syndrome, gayunpaman, ang ilan sa mga apektadong cells ay apektado kaysa sa lahat ng mga ito.

Ang mga tao ay karaniwang ipinanganak na may mga cell na naglalaman ng 23 mga pares ng chromosome.Kapag ang isang tao ay may Down syndrome, mayroon siyang mga abnormalidad na nakakaapekto sa chromosome 21. Sa karamihan ng mga kaso, nangangahulugan ito na ang isang tao ay may tatlong kopya ng chromosome 21 na kaibahan sa dalawang pares na dapat niyang magkaroon.Ang sobrang chromosome na ito ay naroroon sa lahat ng kanyang mga cell.Kapag ang isang tao ay may mosaic down syndrome, gayunpaman, ang labis na chromosome ay naroroon lamang sa ilan sa kanyang mga cell.

Mosaic trisomy ay maaaring mangyari kapag ang isang itlog ay na -fertilized at nagsisimula sa inaasahang bilang ng chromosome, na kung saan ay 46. Pagkatapos, habang ang mga chromosome ay naghahati nang maaga sa pagbubuntis, na bumubuo ng 23 mga pares ng kromosoma, ang ilan sa mga umuunlad na selula ng pasyente ay may normal na numerong chromosome 21 habang ang iba ay tumatanggap ng labis na chromosome 21. Ang katotohanan na ang ilan lamang sa mga cell ay may abnormality ay maaaring makaapekto sa mga pisikal na sintomas ng karamdaman na kalaunan ay bubuo ang pasyente.Ito ay dahil ang bilang ng mga cell na may labis na chromosome kumpara sa bilang ng mga normal na cell ay maaaring makaapekto sa mga sintomas at kalubhaan ng karamdaman.

Ang mga doktor ay karaniwang nag -diagnose ng mosaic trisomy sa pamamagitan ng pagsubok sa mga selula ng dugo ng isang sanggol.Kung sakaling ang pasyente ay may ilang mga cell na may labis na kromosoma ngunit hindi lahat, ang mga doktor ay karaniwang nag -diagnose ng pasyente na may mosaic trisomy.Sa ilang mga kaso, dapat ding subukan ng mga doktor ang iba pang mga uri ng mga cell upang masuri ang karamdaman na ito.Halimbawa, posible na ang mga pagsusuri sa dugo ay hindi makumpirma ang isang kaso ng mosaic trisomy ngunit ang mga cell cell o buto ng utak ay maaaring.Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga apektadong cell ay magkakaiba sa bawat pasyente.Posible para sa isang pasyente na maging mas apektado nang pisikal habang ang isa pa ay tila mas apektado sa pag -iisip.Minsan ang mga indibidwal na may mosaic trisomy ay may mas mataas na mga quotients ng intelihensiya (IQ) kaysa sa mga may Down syndrome, ngunit hindi ito palaging nangyayari.