Apa itu trisomi mosaik?

Trisomi mosaik adalah jenis sindrom bawah.Down Syndrome, yang disebabkan oleh kelainan gen, adalah kelainan yang ada saat lahir.Gangguan ini ditandai oleh kromosom ekstra dan menyebabkan keterbelakangan mental serta keterlambatan dalam pengembangan partai yang terkena dampak.Trisomi mosaik hanya terjadi pada sebagian kecil dari kasus sindrom Down.Pada pasien dengan sindrom Down, semua sel memiliki kromosom ekstra;Namun, dengan sindrom Mosaic Down, beberapa sel orang yang terkena dampaknya daripada semuanya.

Manusia biasanya dilahirkan dengan sel -sel yang mengandung 23 pasangan kromosom.Ketika seseorang menderita sindrom Down, ia memiliki kelainan yang mempengaruhi kromosom 21. Dalam sebagian besar kasus, ini berarti seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21 berbeda dengan dua pasangan yang seharusnya ia miliki.Kromosom ekstra ini hadir di semua selnya.Namun, ketika seseorang mengalami sindrom mosaik Down, kromosom ekstra hanya ada di beberapa selnya.

Trisomi mosaik dapat terjadi ketika telur dibuahi dan dimulai dengan jumlah kromosom yang diharapkan, yaitu 46. Kemudian, ketika kromosom membelah awal kehamilan, membentuk 23 pasangan kromosom, beberapa sel pasien yang sedang berkembang memiliki angka normal yang normal memiliki normal normaldari kromosom 21 sementara yang lain menerima kromosom ekstra 21. Fakta bahwa hanya beberapa sel yang memiliki kelainan yang dapat mempengaruhi gejala fisik gangguan yang akhirnya dikembangkan pasien.Ini karena jumlah sel dengan kromosom ekstra versus jumlah sel normal dapat mempengaruhi gejala dan keparahan gangguan.

Dokter biasanya mendiagnosis trisomi mosaik dengan menguji sel darah bayi.Dalam hal pasien memiliki beberapa sel yang memiliki kromosom ekstra tetapi tidak semua melakukannya, dokter biasanya mendiagnosis pasien dengan trisomi mosaik.Dalam beberapa kasus, dokter juga harus menguji jenis sel lain untuk mendiagnosis gangguan ini.Sebagai contoh, ada kemungkinan bahwa tes darah tidak akan mengkonfirmasi kasus trisomi mosaik tetapi tes sel kulit atau sumsum tulang mungkin.

Sulit untuk memprediksi tingkat gejala yang akan dialami oleh trisomi mosaik.Ini disebabkan oleh fakta bahwa sel -sel yang terkena akan berbeda pada setiap pasien.Dimungkinkan bagi satu pasien untuk lebih terpengaruh secara fisik sementara yang lain tampaknya lebih terpengaruh secara mental.Kadang -kadang individu dengan trisomi mosaik memiliki quotient kecerdasan yang lebih tinggi (IQs) daripada mereka yang memiliki sindrom Down, tetapi itu tidak selalu terjadi.