Trisomy khảm là gì?

Trisomy khảm là một loại hội chứng Down.Hội chứng Down, gây ra bởi bất thường về gen, là một rối loạn có mặt khi sinh.Rối loạn này được đánh dấu bằng các nhiễm sắc thể bổ sung và gây ra sự chậm phát triển về tinh thần cũng như sự chậm trễ trong sự phát triển của đảng bị ảnh hưởng.Trisomy khảm xảy ra chỉ trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp hội chứng xuống.Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Down, tất cả các tế bào có thêm nhiễm sắc thể;Tuy nhiên, với hội chứng khảm Down, một số tế bào bị ảnh hưởng của các tế bào bị ảnh hưởng thay vì tất cả chúng.Con người thường được sinh ra với các tế bào có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể.Khi một người mắc hội chứng Down, anh ta có những bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể 21. Trong phần lớn các trường hợp, điều này có nghĩa là một người có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 trái ngược với hai cặp anh ta phải có.Nhiễm sắc thể bổ sung này có mặt trong tất cả các tế bào của mình.Tuy nhiên, khi một người mắc hội chứng khảm Down, nhiễm sắc thể thêm chỉ có trong một số tế bào của mình.

Trisomy khảm có thể xảy ra khi một quả trứng được thụ tinh và bắt đầu với số lượng nhiễm sắc thể dự kiến, là 46. Sau đó, vì các nhiễm sắc thể phân chia sớm trong thai kỳ, tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể, một số tế bào của bệnh nhân đang phát triển có số lượng bình thườngcủa nhiễm sắc thể 21 trong khi những người khác nhận được nhiễm sắc thể thêm 21. Thực tế là chỉ một số tế bào có sự bất thường có thể ảnh hưởng đến các triệu chứng thực thể của rối loạn mà bệnh nhân cuối cùng phát triển.Điều này là do số lượng tế bào có nhiễm sắc thể thêm so với số lượng tế bào bình thường có thể ảnh hưởng đến các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của rối loạn.Các bác sĩ thường chẩn đoán Trisomy khảm bằng cách thử nghiệm các tế bào máu trẻ sơ sinh.Trong trường hợp bệnh nhân có một số tế bào có nhiễm sắc thể thêm nhưng không phải tất cả, các bác sĩ thường chẩn đoán bệnh nhân bị trisomy khảm.Trong một số trường hợp, các bác sĩ cũng phải kiểm tra các loại tế bào khác để chẩn đoán rối loạn này.Ví dụ, có thể các xét nghiệm máu đã giành được xác nhận một trường hợp trisomy khảm nhưng các xét nghiệm tế bào da hoặc tủy xương có thể. Thật khó để dự đoán mức độ của các triệu chứng mà một người bị Trisomy khảm sẽ trải qua.Điều này là do thực tế là các tế bào bị ảnh hưởng sẽ khác nhau ở mỗi bệnh nhân.Có thể một bệnh nhân bị ảnh hưởng nhiều hơn về thể chất trong khi một bệnh nhân khác có vẻ bị ảnh hưởng nhiều hơn về mặt tinh thần.Đôi khi các cá nhân bị Trisomy khảm có chỉ số trí thông minh (IQ) cao hơn so với những người mắc hội chứng Down, nhưng điều đó không phải lúc nào cũng như vậy.