Mi az a mozaik trisomia?

A mozaik -trisomia a Down -szindróma egyfajta.A gén rendellenességek által okozott Down -szindróma olyan rendellenesség, amely születéskor jelen van.Ezt a rendellenességet extra kromoszómák jellemzik, és mentális retardációt, valamint az érintett párt fejlődésének késleltetését okozják.A mozaik -trisomia csak a Down -szindróma eseteinek csak kis százalékában fordul elő.Down -szindrómás betegekben az összes sejt extra kromoszómával rendelkezik;A mozaik Down -szindróma esetén azonban az érintett személyek egy részét inkább befolyásolják, mint mindegyiket.

Az emberek általában olyan sejtekkel születnek, amelyek 23 kromoszóma -párot tartalmaznak.Ha egy személynek Down -szindróma van, rendellenességei vannak, amelyek befolyásolják a 21. kromoszómát. Az esetek túlnyomó többségében ez azt jelenti, hogy az embernek három példánya van a 21. kromoszóma részéről, szemben a két párral, amelyben állítólag.Ez az extra kromoszóma jelen van az összes sejtjében.Ha egy embernek mozaik Down -szindróma van, akkor az extra kromoszóma csak néhány sejtjében van jelen.

A mozaik -trisomia akkor fordulhat elő, ha egy tojást megtermékenyítnek, és a várható kromoszóma számmal kezdődik, amely 46. Ezután, mivel a kromoszómák a terhesség elején szétválnak, és 23 kromoszóma -párot képeznek, a fejlődő beteg sejtjeinek némelyike normál száma van a normál számmal.a 21 kromoszóma, míg mások kapják az extra kromoszómát 21. Az a tény, hogy a sejtek csak néhány rendellenessége befolyásolhatja a rendellenesség fizikai tüneteit, a beteg végül kialakul.Ennek oka az, hogy az extra kromoszómával rendelkező sejtek száma a normál sejtek számával befolyásolhatja a rendellenesség tüneteit és súlyosságát.

Az orvosok általában a mozaik triszómiát diagnosztizálják egy csecsemő vérsejtjeinek tesztelésével.Abban az esetben, ha a betegnek vannak olyan sejtjei, amelyek extra kromoszómával rendelkeznek, de nem mindegyik, az orvosok általában mozaik triszómiával rendelkező beteg diagnosztizálják.Egyes esetekben az orvosoknak más típusú sejteket is tesztelniük kell a rendellenesség diagnosztizálására.Például lehetséges, hogy a vérvizsgálatok nem erősítik meg a mozaik -triszómia esetét, de a bőrsejt vagy a csontvelő tesztek esetén.Ennek oka az a tény, hogy az érintett sejtek minden betegnél különböznek.Lehetséges, hogy az egyik beteget fizikailag jobban befolyásolják, míg a másik szellemileg jobban érinti.Időnként a mozaik -triszómiában szenvedő egyének nagyobb intelligencia hányadosai (IQ) vannak, mint a Down -szindrómában szenvedők, de nem mindig ez a helyzet.