Τι είναι το σύνδρομο Mowat-Wilson;

Το σύνδρομο Mowat-Wilson είναι μια σπάνια συγγενή ανωμαλία που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο.Τα παιδιά που γεννήθηκαν με αυτό το σύνδρομο παρουσιάζουν ένα μείγμα παρόμοιων συμπτωμάτων.Πολλοί έχουν ασθένεια Hirschsprung, μια εντερική ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει εντερική απόφραξη, χρόνια δυσκοιλιότητα και φούσκωμα και που μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία.Αυτό είναι τόσο συνηθισμένο που το σύνδρομο Mowat-Wilson είναι μερικές φορές γνωστό ως Hirschsprung Disease Mdash.Σύνδρομο ψυχικής καθυστέρησης.Μερικά άλλα συμπτώματα είναι η νοητική καθυστέρηση, η καθυστερημένη ανάπτυξη, τα καρδιακά ελαττώματα, οι επιληπτικές κρίσεις και η μικροκεφαλία, η οποία είναι ένα ασυνήθιστα μικρό κεφάλι.

Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει και τα δύο φύλα και έχει δει σε διάφορες εθνοτικές ομάδες.Τα σημάδια αυτής της γενετικής ανωμαλίας είναι πολύ εμφανή στα χαρακτηριστικά του προσώπου ορισμένων ανθρώπων.Εκτός από τη μικροκεφαλία, πολλοί γεννιούνται με αιχμηρές πηγές, υπερμεγέθη φρύδια, ευρείες μύτες και μικροφθαλμία ή ασυνήθιστα μικρά μάτια.Αυτά τα χαρακτηριστικά συνήθως γίνονται πιο αισθητά καθώς το άτομο ωριμάζει, γι 'αυτό το σύνδρομο Mowat-Wilson συχνά δεν διαγιγνώσκεται μέχρι αργότερα στη ζωή.Για παράδειγμα, η μικρή κεφαλή χαρακτηριστική του συνδρόμου Mowat-Wilson μπορεί να μην είναι παρόν κατά τη γέννηση και μπορεί να εμφανιστεί μόνο μετά από αρκετά χρόνια καθυστερημένης ανάπτυξης.

Η ασθένεια συνήθως διαγιγνώσκεται με βάση τα διάφορα συμπτώματα που εμφανίζεται ένα παιδί και όχι σε γενετικές δοκιμές.Δεδομένου ότι υπάρχει συχνά καθυστέρηση στην εμφάνιση των προφανών χαρακτηριστικών του προσώπου χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου, η λανθασμένη διάγνωση είναι κοινή.Η μεγάλη παραλλαγή των συμπτωμάτων που βιώνουν τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο καθιστά επίσης προβληματική την έγκαιρη διάγνωση.

Τα προβλήματα με τις ουροποιητικές και γεννητικές οδούς είναι πολύ κοινά με το σύνδρομο Mowat-Wilson.Τα αρσενικά συχνά έχουν υποσπαδία, μια κατάσταση όπου το άνοιγμα στην ουρήθρα βρίσκεται κάτω από το πέος, αντί στην άκρη.Λιγότερο συνηθισμένες είναι οι οδοντικές ανωμαλίες και η δυσπλασία των χεριών και των ποδιών.Το χρώμα του δέρματος μπορεί επίσης να επηρεαστεί.

Τα παιδιά με σύνδρομο Mowat-Wilson συχνά αντιμετωπίζουν καθυστερήσεις στη μάθηση να κάθονται, να στέκονται, να μιλάνε και να περπατούν.Πολλοί έχουν εμπόδια ομιλίας και μερικοί δεν αναπτύσσουν ποτέ την ικανότητα να μιλούν.Όσοι δεν μπορούν να μιλήσουν μπορούν συχνά να καταλάβουν τι λένε οι άλλοι, ωστόσο, και ορισμένοι αναπτύσσουν μια μοναδική νοηματική γλώσσα για να επικοινωνήσουν τις επιθυμίες τους. "Πιστεύεται ότι το σύνδρομο προκαλείται από μια ξαφνική γονιδιακή μετάλλαξη, αφού δεν υπάρχει ιστορικό οποιασδήποτε προδιάθεσης στις οικογένειες.Δεν υπάρχει θεραπεία.Τα συμπτώματα μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία και η χειρουργική επέμβαση μερικές φορές υποδεικνύεται για τα καρδιακά ελαττώματα και τις ανωμαλίες της ουροποιητικής και γεννητικής οδού.Παρά το πλήθος των προβλημάτων υγείας που το συνοδεύουν, τα άτομα με σύνδρομο Mowat-Wilson είναι γενικά χαρούμενοι και φιλικοί.